Dystrophie musculaire de Duchenne
Synonymes : DMD · Dystrophinopathie de Duchenne
Définition clinique
Dystrophie musculaire rare d'origine génétique, caractérisée par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives dues à une dégénérescence des muscles squelettiques, lisses et cardiaques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Motor delay
- Specific learning disability
- Flexion contracture
- Cardiomyopathy
- Respiratory insufficiency
- Waddling gait
- Scoliosis
- Skeletal muscle atrophy
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Progressive muscle weakness
- Proximal muscle weakness
- Calf muscle hypertrophy
- Cognitive impairment
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire de Duchenne. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement
ORPHA:562528 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
ORPHA:369891 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de retard développemental-déficience intellectuelle-obésité associé à MYT1L
ORPHA:647799 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Schaaf-Yang
ORPHA:398069 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale
ORPHA:261197 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Déficience intellectuelle liée à l'X par mutations de GRIA3
ORPHA:364028 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
DMDXp21.2-p21.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
LTBP419q13.2Modifying germline mutation inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:6291
- ICD-10:G71.0
- ICD-11:8C70.1
- MONDO:0010679
- MeSH:D020388
- MedDRA:10013801
- OMIM:310200
- UMLS:C0013264