Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de retard développemental-déficience intellectuelle-obésité associé à MYT1L

ORPHA:647799PathologieCIM-10 : Q87.1OMIM : 616521

Synonymes : Trouble neurodéveloppemental associé à MYT1L

Définition clinique

Syndrome neurodéveloppemental rare caractérisé par un retard global de développement, une déficience intellectuelle de sévérité variable ou des troubles des apprentissages (dysphasie, dyspraxie, dyscalculie, dysgraphie), ainsi que des troubles du comportement (stéréotypies, troubles du spectre de l'autisme, impulsivité ou intolérance à la frustration, auto ou hétéro-agressivité). Les autres caractéristiques cliniques comprennent fréquemment une surcharge pondérale ou une obésité, des troubles du comportement alimentaire (notamment hyperphagie, tachyphagie, compulsions alimentaires obsessionnelles), des anomalies non spécifiques constatées à l'imagerie par résonance magnétique (IRM cérébrale), des troubles ophtalmologiques, une épilepsie, des troubles du sommeil et une dysmorphie non spécifique. Des anomalies endocriniennes sont rarement associées.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

66 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Autistic behavior
  • Delayed speech and language development
  • Intellectual disability
  • Global developmental delay
  • Delayed fine motor development

🟠 Fréquent (79-30%) — 19

  • Full cheeks
  • Bulbous nose
  • Deeply set eye
  • Aggressive behavior
  • Abnormal repetitive mannerisms
  • Motor delay
  • Specific learning disability
  • Obesity
  • Exaggerated cupid's bow
  • Intellectual disability, moderate
  • Sleep abnormality
  • Polyphagia
  • Attention deficit hyperactivity disorder
  • Almond-shaped palpebral fissure
  • Floppy infant
  • Abnormality of coordination
  • Fatigue
  • Impulsivity
  • Abnormal eating behavior
🟡 Occasionnel / autres (42) ↓
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Astigmatism(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
  • Anxiety(Occasionel (29-5%))
  • Reduced eye contact(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
  • Neonatal hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
  • Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Decreased fetal movement(Occasionel (29-5%))
  • Premature birth(Occasionel (29-5%))
  • Neonatal hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Bruxism(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Congenital muscular torticollis(Occasionel (29-5%))
  • Maternal hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Maternal diabetes(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, severe(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal temper tantrums(Occasionel (29-5%))
  • Overweight(Occasionel (29-5%))
  • Polyembolokoilamania(Occasionel (29-5%))
  • Tachyphagia(Occasionel (29-5%))
  • Micropenis(Très rare (4-1%))
  • Renal cyst(Très rare (4-1%))
  • Hypogonadism(Très rare (4-1%))
  • Macrocephaly(Très rare (4-1%))
  • Myopia(Très rare (4-1%))
  • Nystagmus(Très rare (4-1%))
  • Oculomotor apraxia(Très rare (4-1%))
  • Congenital diaphragmatic hernia(Très rare (4-1%))
  • Hashimoto thyroiditis(Très rare (4-1%))
  • Hyperlipidemia(Très rare (4-1%))
  • Sleep apnea(Très rare (4-1%))
  • Mild fetal ventriculomegaly(Très rare (4-1%))
  • Abnormal pituitary stalk morphology(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de retard développemental-déficience intellectuelle-obésité associé à MYT1L. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • MYT1L2p25.3

    ClinVar : 775 variants

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q87.1
  • MONDO:0957477
  • OMIM:616521
  • UMLS:C5816753

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.