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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement

ORPHA:562528PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 616266

Synonymes : Syndrome CLIFAHDD

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare avec déficience intellectuelle caractérisé par des contractures congénitales sévères des membres et du visage, une hypotonie, une détresse respiratoire néonatale et un retard global de développement. La dysmorphie faciale inclut des fentes palpébrales inclinées vers le bas, un large pont nasal de larges narines, un long philtrum et des plis nasolabiaux marqués. Des déformations des membres (camptodactylie, pied bot), un cou court, une scoliose, ainsi que des crises convulsives ont également été rapportés. Dans certains cas, l'IRM cérébrale peut révéler une atrophie cérébrale et cérébelleuse.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

50 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Arthrogryposis multiplex congenita
  • Camptodactyly
  • Neurodevelopmental delay

🟠 Fréquent (79-30%) — 22

  • Gastroesophageal reflux
  • Abnormal pattern of respiration
  • Enlarged naris
  • Chin with H-shaped crease
  • Hernia
  • Pursed lips
  • Long philtrum
  • Micrognathia
  • Wide nasal bridge
  • Short neck
  • Strabismus
  • Downslanted palpebral fissures
  • Delayed speech and language development
  • Adducted thumb
  • Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand
  • Intellectual disability
  • Hypotonia
  • Global developmental delay
  • Motor delay
  • Flexion contracture
  • Talipes equinovarus
  • Short columella
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
  • Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Broad forehead(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Esotropia(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Hypertonia(Occasionel (29-5%))
  • Calcaneovalgus deformity(Occasionel (29-5%))
  • Constipation(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Drooling(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Macrocephaly(Très rare (4-1%))
  • Hypertelorism(Très rare (4-1%))
  • Macrotia(Très rare (4-1%))
  • Slender nose(Très rare (4-1%))
  • Myopia(Très rare (4-1%))
  • Arachnodactyly(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • NALCN13q32.3-q33.1

    ClinVar : 1569 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • MONDO:0014556
  • OMIM:616266
  • UMLS:C4225398

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.