Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficience intellectuelle liée à l'X par mutations de GRIA3

ORPHA:364028PathologieCIM-10 : F72CIM-11 : LD90OMIM : 300699

Définition clinique

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique liée à l'X, caractérisée par une déficience intellectuelle modérée à sévère associée à une épilepsie, une petite taille, des signes de troubles de l'autisme et des troubles du comportement (automutilation et crises d'agressivité). Une dysmorphie faciale est observée, à savoir brachycéphalie, arcades sourcilières proéminentes et yeux profondément situés dans les orbites. Les autres manifestations, inconstantes, comprennent malposition des pieds, habitus asthénique, hyporéflexie, occlusions intestinales, hydronéphrose, rein en fer à cheval, retard de développement moteur et trouble du rythme veille-sommeil.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

57 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Delayed speech and language development
  • Global developmental delay

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

  • Atypical behavior
  • Seizure
  • Specific learning disability
  • Slender build
  • Intellectual disability, moderate
🟡 Occasionnel / autres (50) ↓
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Micropenis(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Short upper lip(Occasionel (29-5%))
  • Narrow palate(Occasionel (29-5%))
  • Open mouth(Occasionel (29-5%))
  • Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
  • Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Malar flattening(Occasionel (29-5%))
  • Facial hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
  • Short philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Prominent supraorbital ridges(Occasionel (29-5%))
  • Macrotia(Occasionel (29-5%))
  • Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Macrodontia of permanent maxillary central incisor(Occasionel (29-5%))
  • Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Self-mutilation(Occasionel (29-5%))
  • Reduced eye contact(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
  • Spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Retrocerebellar cyst(Occasionel (29-5%))
  • Sleep-wake cycle disturbance(Occasionel (29-5%))
  • Pain insensitivity(Occasionel (29-5%))
  • Eversion of lateral third of lower eyelids(Occasionel (29-5%))
  • Axial hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Uplifted earlobe(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, severe(Occasionel (29-5%))
  • Thick vermilion border(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of muscle size(Occasionel (29-5%))
  • Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
  • Motor delay(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar vermis hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Myoclonus(Occasionel (29-5%))
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Pes planus(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Status epilepticus(Occasionel (29-5%))
  • Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Distal muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent infections(Occasionel (29-5%))
  • Kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Genu recurvatum(Occasionel (29-5%))
  • Babinski sign(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Severe expressive language delay(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficience intellectuelle liée à l'X par mutations de GRIA3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • GRIA3Xq25

    ClinVar : 985 variants310 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:F72
  • ICD-11:LD90
  • MONDO:0018222
  • OMIM:300699
  • UMLS:C5191041

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.