Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Schaaf-Yang

ORPHA:398069PathologieCIM-10 : Q87.1OMIM : 615547

Définition clinique

Maladie rare liée à des anomalies de l'empreinte génétique caractérisée par une hypotonie musculaire, des contractures articulaires/arthrogrypose, un retard de développement, une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, une petite taille, un hypogonadisme, des troubles du spectre de l'autisme et, moins souvent, une hyperphagie et des crises convulsives.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

81 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 11

  • Cryptorchidism
  • Infertility
  • Intellectual disability
  • Motor delay
  • Neonatal hypotonia
  • Flexion contracture
  • Abnormal facial shape
  • Poor suck
  • Floppy infant
  • Feeding difficulties
  • Neurodevelopmental delay

🟠 Fréquent (79-30%) — 40

  • Increased body weight
  • Temperature instability
  • Intellectual disability, borderline
  • Absence of pubertal development
  • Decreased testicular size
  • Sleep apnea
  • Skin-picking
  • Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency
  • Chronic constipation
  • Small pituitary gland
  • Abdominal obesity
  • Abnormal temper tantrums
  • Nasogastric tube feeding
  • Cognitive impairment
  • Small hand
  • Brain imaging abnormality
  • Small scrotum
  • Clitoral hypoplasia
  • Hypoplastic labia minora
  • Hypogonadism
  • Abnormality of the eye
  • Strabismus
  • Atypical behavior
  • Autistic behavior
  • Delayed speech and language development
  • Primary amenorrhea
  • Intellectual disability, mild
  • Reduced tendon reflexes
  • Specific learning disability
  • Failure to thrive
  • Decreased fetal movement
  • Weak cry
  • Short foot
  • Gastroesophageal reflux
  • Ventriculomegaly
  • Polyphagia
  • Scoliosis
  • Kyphosis
  • External genital hypoplasia
  • Short stature
🟡 Occasionnel / autres (30) ↓
  • Micropenis(Occasionel (29-5%))
  • Xerostomia(Occasionel (29-5%))
  • Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Narrow nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Esotropia(Occasionel (29-5%))
  • Psychosis(Occasionel (29-5%))
  • Compulsive behaviors(Occasionel (29-5%))
  • Precocious puberty(Occasionel (29-5%))
  • Osteopenia(Occasionel (29-5%))
  • Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypopigmentation of the skin(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Lethargy(Occasionel (29-5%))
  • Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal rapid eye movement sleep(Occasionel (29-5%))
  • Downturned corners of mouth(Occasionel (29-5%))
  • Obstructive sleep apnea(Occasionel (29-5%))
  • Hypopigmentation of hair(Occasionel (29-5%))
  • Type II diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
  • Almond-shaped palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Central sleep apnea(Occasionel (29-5%))
  • Impaired temperature sensition(Occasionel (29-5%))
  • Central hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Premature pubarche(Occasionel (29-5%))
  • Confusional arousal(Occasionel (29-5%))
  • Chorioretinal hypopigmentation(Occasionel (29-5%))
  • Impulsivity(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Schaaf-Yang. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • MAGEL215q11.2

    ClinVar : 1848 variants1527 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:13316
  • ICD-10:Q87.1
  • MONDO:0014243
  • MeSH:C000726748
  • OMIM:615547
  • UMLS:C5575066

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.