Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale
Synonymes : Del(16)(p11.2) proximale · Monosomie 16p11.2 proximale
Définition clinique
Anomalie chromosomique caractérisée par un retard de développement et d'acquisition du langage, une déficience intellectuelle légère, des dysfonctionnements dans les interactions sociales (troubles du spectre de l'autisme), une dysmorphie légère et inconstante, ainsi qu'une prédisposition à l'obésité.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
52 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Atypical behavior
- Autistic behavior
- Global developmental delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Macrocephaly
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Motor delay
- Specific learning disability
- Severe expressive language delay
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Speech articulation difficulties
- Moderate receptive language delay
- Brain imaging abnormality
🟡 Occasionnel / autres (38) ↓
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Broad forehead(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Autism(Occasionel (29-5%))
- Abnormal repetitive mannerisms(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Choreoathetosis(Occasionel (29-5%))
- Dystonia(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Obesity(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Abnormal aortic valve morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormal facial shape(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Enlarged cisterna magna(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Platybasia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal vertebral morphology(Occasionel (29-5%))
- Chiari type I malformation(Occasionel (29-5%))
- Paroxysmal dyskinesia(Occasionel (29-5%))
- Speech apraxia(Occasionel (29-5%))
- Midface retrusion(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Reduced social responsiveness(Occasionel (29-5%))
- Arachnoid cyst(Occasionel (29-5%))
- Multicystic kidney dysplasia(Très rare (4-1%))
- Cleft palate(Très rare (4-1%))
- Congenital diaphragmatic hernia(Très rare (4-1%))
- Rib fusion(Très rare (4-1%))
- Hand polydactyly(Très rare (4-1%))
- Craniosynostosis(Très rare (4-1%))
- Dextrocardia(Très rare (4-1%))
- Pyloric stenosis(Très rare (4-1%))
- Syringomyelia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 76%
Syndrome de microdélétion 1p21.3
ORPHA:293948 · 7/8 phénotypes en commun
- 75%
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une mutation ponctuelle de WAC
ORPHA:466950 · 7/8 phénotypes en commun
- 66%
Syndrome de retard développemental-déficience intellectuelle-obésité associé à MYT1L
ORPHA:647799 · 7/8 phénotypes en commun
- 49%
Déficience intellectuelle liée à l'X par mutations de GRIA3
ORPHA:364028 · 7/8 phénotypes en commun
- 46%
PCDH19 avec crises groupées
ORPHA:714652 · 7/8 phénotypes en commun
- 71%
Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A
ORPHA:464311 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SH2B116p11.2Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:10740
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.G1
- MONDO:0012756
- OMIM:611913
- UMLS:C4273657