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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L

ORPHA:369891PathologieCIM-10 : Q87.0CIM-11 : LD90.YOMIM : 616789

Synonymes : Syndrome de déficience intellectuelle associé à MED13L

Définition clinique

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à sévère, une dysmorphie faciale caractéristique (pointe nasale bulbeuse et macroglossie, macrostomie ou bouche d'aspect entre-ouvert) et de nombreuses autres caractéristiques cliniques inconstantes et non spécifiques.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

66 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Delayed speech and language development
  • Global developmental delay
  • Motor delay

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Wide mouth
  • Macroglossia
  • Open mouth
  • Low-set ears
  • Bulbous nose
  • Wide nasal bridge
  • Upslanted palpebral fissure
  • Atypical behavior
  • Autistic behavior
  • Hypotonia
  • Specific learning disability
  • Intellectual disability, moderate
  • Poor speech
🟡 Occasionnel / autres (50) ↓
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Low anterior hairline(Occasionel (29-5%))
  • Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
  • Round face(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Triangular face(Occasionel (29-5%))
  • Broad forehead(Occasionel (29-5%))
  • Narrow forehead(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Preauricular skin tag(Occasionel (29-5%))
  • Macrotia(Occasionel (29-5%))
  • Short neck(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Widely spaced teeth(Occasionel (29-5%))
  • Restlessness(Occasionel (29-5%))
  • Agitation(Occasionel (29-5%))
  • Autism(Occasionel (29-5%))
  • Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
  • Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the hand(Occasionel (29-5%))
  • Syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Plagiocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Patent foramen ovale(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal foot morphology(Occasionel (29-5%))
  • Frontal upsweep of hair(Occasionel (29-5%))
  • Incoordination(Occasionel (29-5%))
  • Spastic paraparesis(Occasionel (29-5%))
  • EEG abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Downturned corners of mouth(Occasionel (29-5%))
  • Short nose(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Arthrogryposis-like hand anomaly(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral microphthalmos(Occasionel (29-5%))
  • Ocular anterior segment dysgenesis(Occasionel (29-5%))
  • Multifocal epileptiform discharges(Occasionel (29-5%))
  • Horizontal eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Midface retrusion(Occasionel (29-5%))
  • Camptodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Overfriendliness(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • MED13L12q24.21

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • ICD-10:Q87.0
  • ICD-11:LD90.Y
  • MONDO:0014773
  • MONDO:14773
  • OMIM:616789
  • UMLS:C5192431

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.