Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase
Synonymes : Maladie de DiMauro · Maladie de stockage du glycogène par déficit en PGAM2 · Maladie de stockage du glycogène par déficit en phosphoglycérate mutase 2 · Maladie de stockage du glycogène type 10 · Maladie de stockage du glycogène type X · Myopathie par déficit en phosphoglycérate mutase
Définition clinique
Maladie rare de stockage du glycogène caractérisée par une susceptibilité à la rhabdomyolyse compliquée par des épisodes de douleurs musculaires et de crampes induits par l'effort, ainsi que par une myoglobinurie. La biopsie musculaire peut révéler la présence d'agrégats tubulaires.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Reduced muscle phosphoglycerate mutase activity
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Myoglobinuria
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Myalgia
- Exercise intolerance
- Exercise-induced muscle cramps
- Muscle fiber tubular inclusions
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Acute kidney injury(Occasionel (29-5%))
- Acute rhabdomyolysis(Occasionel (29-5%))
- EMG abnormality(Absent (0%))
- Abnormal nerve conduction velocity(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 52%
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère
ORPHA:228305 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
ORPHA:157 · 6/8 phénotypes en commun
- 49%
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique
ORPHA:228302 · 6/8 phénotypes en commun
- 55%
Dystrophie musculaire de Becker
ORPHA:98895 · 5/8 phénotypes en commun
- 37%
Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire
ORPHA:368 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Glycogénose par déficit en maltase acide
ORPHA:365 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PGAM27p13ClinVar : 234 variants163 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:9964
- ICD-10:E74.0
- ICD-11:5C51.3
- MONDO:0009865
- OMIM:261670
- UMLS:C0268149