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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Glycogénose par déficit en maltase acide

ORPHA:365PathologieCIM-10 : E74.0CIM-11 : 5C51.3OMIM : 232300

Synonymes : Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide · GSD type II · Glycogénose type 2 · Glycogénose type II · Maladie de Pompe

Définition clinique

Maladie rare de stockage du glycogène caractérisée par une accumulation intra-lysosomale de glycogène, en particulier dans les muscles squelettiques, cardiaques et respiratoires, ainsi que dans le foie et le système nerveux, en raison d'un déficit en maltase acide. Le spectre clinique comprend les maladies infantiles avec une cardiomyopathie hypertrophique grave, une faiblesse musculaire généralisée, une mauvaise alimentation et retard de croissance et une insuffisance respiratoire, ainsi que des maladies tardives, se manifestant avant ou après l'âge de 12 mois sans cardiomyopathie, avec faiblesse musculaire proximale et une insuffisance respiratoire.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

72 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Muscle weakness
  • Progressive proximal muscle weakness
  • Oligosacchariduria
  • Decreased circulating acid maltase activity

🟠 Fréquent (79-30%) — 31

  • Gait disturbance
  • Feeding difficulties in infancy
  • Respiratory tract infection
  • Fatigue
  • Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
  • Heart murmur
  • Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes
  • Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
  • Camptocormia
  • Difficulty climbing stairs
  • Lower limb muscle weakness
  • Hypomimic face
  • Delayed speech and language development
  • Hyporeflexia
  • Motor delay
  • Areflexia
  • Tongue fasciculations
  • Failure to thrive
  • Growth delay
  • Cardiomegaly
  • Left ventricular hypertrophy
  • Respiratory insufficiency
  • Recurrent respiratory infections
  • Hepatomegaly
  • Respiratory insufficiency due to muscle weakness
  • Exertional dyspnea
  • Elevated circulating creatine kinase concentration
  • Myalgia
  • Gowers sign
  • EMG: myopathic abnormalities
  • Exercise intolerance
🟡 Occasionnel / autres (37) ↓
  • Abnormal internal carotid artery morphology(Occasionel (29-5%))
  • Flexion contracture(Très rare (4-1%))
  • Bowel incontinence(Très rare (4-1%))
  • Motor axonal neuropathy(Très rare (4-1%))
  • Cognitive impairment(Très rare (4-1%))
  • Atelectasis(Très rare (4-1%))
  • Macroglossia(Occasionel (29-5%))
  • Tongue muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Facial hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Transient ischemic attack(Occasionel (29-5%))
  • Inability to walk(Occasionel (29-5%))
  • Vasculitis(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
  • Hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
  • Generalized muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Dilatation of the cerebral artery(Occasionel (29-5%))
  • Shortened PR interval(Occasionel (29-5%))
  • Impaired mastication(Occasionel (29-5%))
  • Cranial nerve paralysis(Occasionel (29-5%))
  • Floppy infant(Occasionel (29-5%))
  • Diaphragmatic weakness(Occasionel (29-5%))
  • Sleep apnea(Occasionel (29-5%))
  • Chronic pain(Occasionel (29-5%))
  • Thoracic aortic aneurysm(Occasionel (29-5%))
  • Orthopnea(Occasionel (29-5%))
  • Fatigable weakness of swallowing muscles(Occasionel (29-5%))
  • Fatigable weakness of respiratory muscles(Occasionel (29-5%))
  • Basilar artery calcification(Occasionel (29-5%))
  • Left ventricular outflow tract obstruction(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Glycogénose par déficit en maltase acide. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (8) ↓
  • GARD:5714
  • ICD-10:E74.0
  • ICD-11:5C51.3
  • MONDO:0009290
  • MeSH:D006009
  • MedDRA:10053185
  • OMIM:232300
  • UMLS:C0017921

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.