Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère
Synonymes : CPT2 forme hépatocardiomusculaire · CPT2 forme infantile sévère · CPTII forme hépatocardiomusculaire · CPTII forme infantile sévère · Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme hépatocardiomusculaire · Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2, forme hépatocardiomusculaire
Définition clinique
La forme infantile du déficit en carnitine palmitoyl transférase II (CPTII), une maladie métabolique héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes (AGLC), constitue la forme à début précoce du déficit en CPTII.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Muscle weakness
- Headache
- Episodic abdominal pain
- Myoglobinuria
- Myopathy
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Myalgia
- Cold-induced muscle cramps
- Exercise intolerance
- Exercise-induced muscle cramps
- Exercise-induced myalgia
- Decreased plasma free carnitine
- Decreased plasma total carnitine
- Intermittent painful muscle spasms
- Red-brown urine
- Elevated plasma acylcarnitine levels
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
- Rhabdomyolysis(Occasionel (29-5%))
- Hypoglycemic encephalopathy(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
- Hepatic steatosis(Occasionel (29-5%))
- Hepatic failure(Occasionel (29-5%))
- Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Ventricular hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Hypoketotic hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 73%
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
ORPHA:157 · 8/8 phénotypes en commun
- 52%
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique
ORPHA:228302 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Dystrophie musculaire de Becker
ORPHA:98895 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase
ORPHA:97234 · 4/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale
ORPHA:228308 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
CPT21p32.3ClinVar : 1222 variants649 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:E71.3
- ICD-11:5C52.00
- MONDO:0010914
- MeSH:C563462
- OMIM:600649
- UMLS:C1833511