Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Synonymes : CPT2 · CPTII · Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2
Définition clinique
Le déficit en carnitine palmitoyltransférase de type II (CPTII) est une maladie métabolique héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes (AGLC). Trois formes de déficit en CPTII ont été décrites : les formes myopathique, infantile et néonatale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
42 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Muscle weakness
- Myalgia
- Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Myoglobinuria
- Hyperlipidemia
- Myopathy
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Exercise intolerance
- Exercise-induced myalgia
- Decreased plasma free carnitine
- Decreased plasma total carnitine
- Red-brown urine
- Elevated plasma acylcarnitine levels
🟡 Occasionnel / autres (29) ↓
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Tubulointerstitial nephritis(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Episodic abdominal pain(Occasionel (29-5%))
- Rhabdomyolysis(Occasionel (29-5%))
- Cold-induced muscle cramps(Occasionel (29-5%))
- Exercise-induced muscle cramps(Occasionel (29-5%))
- Stage 5 chronic kidney disease(Occasionel (29-5%))
- Renal tubular epithelial necrosis(Occasionel (29-5%))
- Intermittent painful muscle spasms(Occasionel (29-5%))
- Polycystic kidney dysplasia(Très rare (4-1%))
- Hydrocephalus(Très rare (4-1%))
- Cystic renal dysplasia(Très rare (4-1%))
- Coma(Très rare (4-1%))
- Agenesis of corpus callosum(Très rare (4-1%))
- Pachygyria(Très rare (4-1%))
- Cerebellar vermis hypoplasia(Très rare (4-1%))
- Hepatic failure(Très rare (4-1%))
- Cardiomyopathy(Très rare (4-1%))
- Hypoketotic hypoglycemia(Très rare (4-1%))
- Polymicrogyria(Très rare (4-1%))
- Abnormal basal ganglia morphology(Très rare (4-1%))
- Abnormality of neuronal migration(Très rare (4-1%))
- Cerebral calcification(Très rare (4-1%))
- Neonatal respiratory distress(Très rare (4-1%))
- Hepatic calcification(Très rare (4-1%))
- Arrhythmia(Très rare (4-1%))
- Abnormality of brain morphology(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en carnitine palmitoyltransférase II. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 70%
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère
ORPHA:228305 · 7/8 phénotypes en commun
- 66%
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique
ORPHA:228302 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Dystrophie musculaire de Becker
ORPHA:98895 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase
ORPHA:97234 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Glycogénose par déficit en maltase acide
ORPHA:365 · 4/8 phénotypes en commun
- 43%
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale
ORPHA:228308 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (9) ↓
- GARD:1121
- ICD-10:E71.3
- ICD-11:5C52.00
- MONDO:0015515
- MeSH:C535589
- OMIM:255110
- OMIM:600649
- OMIM:608836
- UMLS:C0342790