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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne

ORPHA:98889Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q04.3CIM-11 : LA05.50OMIM : 300388

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

49 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Abnormality of neuronal migration
  • Bilateral perisylvian polymicrogyria

🟠 Fréquent (79-30%) — 17

  • Delayed speech and language development
  • Intellectual disability
  • Seizure
  • Spasticity
  • Global developmental delay
  • Specific learning disability
  • Hyperreflexia
  • Flexion contracture
  • EEG with polyspike wave complexes
  • Language impairment
  • Distal arthrogryposis
  • Focal-onset seizure
  • Floppy infant
  • EEG with central focal spikes
  • EEG with parietal focal spikes
  • Perisylvian predominant thick cortex pachygyria
  • Weakness of facial musculature
🟡 Occasionnel / autres (30) ↓
  • Aspiration(Occasionel (29-5%))
  • Pseudobulbar paralysis(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Oromotor apraxia(Occasionel (29-5%))
  • Protruding tongue(Occasionel (29-5%))
  • Focal sensory seizure(Occasionel (29-5%))
  • Ectopic posterior pituitary(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • EEG with frontal focal spikes(Occasionel (29-5%))
  • Infantile spasms(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of masticatory muscle(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Dysmetria(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar vermis hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Facial diplegia(Occasionel (29-5%))
  • Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Lower limb spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Apnea(Occasionel (29-5%))
  • Drooling(Occasionel (29-5%))
  • Paraparesis(Occasionel (29-5%))
  • Limb hypertonia(Occasionel (29-5%))
  • Spastic tetraplegia(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Choanal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SRPX2Xq22.1

    ClinVar : 440 variants

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • ADGRG116q21

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PI4KA22q11.21

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:6011
  • ICD-10:Q04.3
  • ICD-11:LA05.50
  • MONDO:0020340
  • OMIM:300388
  • OMIM:615752
  • OMIM:616531
  • UMLS:C1845668

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.