🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique

ORPHA:71277PathologieCIM-10 : E74.8CIM-11 : 5C61.5OMIM : 606777

Synonymes : Encéphalopathie par déficit en GLUT1 · GLUT1-DS, forme classique · Maladie de De Vivo · Syndrome de déficit en GLUT1, forme classique

Définition clinique

Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par une encéphalopathie due à un défaut de transport du glucose vers les cellules neurales. Les manifestations cliniques les plus fréquentes sont épilepsie, déficience intellectuelle et troubles du mouvement.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

33 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 11

Progressive microcephaly
Seizure
Ataxia
Spasticity
Global developmental delay
Encephalopathy
Dystonia
Abnormal erythrocyte morphology
Status epilepticus
EEG abnormality
Hypoglycorrhachia

🟠 Fréquent (79-30%) — 17

Delayed speech and language development
Cyanosis
Intellectual disability
Lethargy
Dysarthria
Choreoathetosis
Hemiparesis
Hypertonia
Confusion
Chorea
Headache
Paralysis
Muscle stiffness
Generalized hyperreflexia
Extrapyramidal dyskinesia
Paroxysmal involuntary eye movements
Dyskinesia

🟡 Occasionnel / autres (5) ↓

Strabismus(Occasionel (29-5%))
Myoclonus(Occasionel (29-5%))
Apraxia(Occasionel (29-5%))
Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
Central apnea(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SLC2A11p34.2
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:9265
ICD-10:E74.8
ICD-11:5C61.5
MONDO:0011724
OMIM:606777
UMLS:C4551966

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.