Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de délétion distale 10q

ORPHA:96148PathologieCIM-10 : Q93.5CIM-11 : LD44.A0OMIM : 609625

Synonymes : Délétion 10qter · Délétion télomérique 10q · Monosomie 10qter · Monosomie distale 10q · Monosomie télomérique 10q

Définition clinique

La monosomie distale 10q est une anomalie chromosomique résultant d'une délétion terminale sur le bras long du chromosome 10 et caractérisée par une dysmorphie faciale, un retard de croissance pré- et postnatale, des anomalies cardiaques et génitales et un retard du développement.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

92 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Delayed speech and language development
  • Intellectual disability
  • Global developmental delay
  • Specific learning disability
  • Abnormal facial shape

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

  • Strabismus
  • Atypical behavior
  • Enuresis
  • Failure to thrive
  • Enlarged cisterna magna
  • Lower limb hyperreflexia
  • Poor speech
  • Recurrent infections
  • Postnatal growth retardation
  • Floppy infant
  • Clinodactyly
  • Thin upper lip vermilion
  • Abnormality of the outer ear
  • Wide nasal bridge
🟡 Occasionnel / autres (73) ↓
  • Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
  • Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the genitourinary system(Occasionel (29-5%))
  • Unsteady gait(Occasionel (29-5%))
  • Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Cavum septum pellucidum(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • 2-3 toe cutaneous syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Lateral ventricle dilatation(Occasionel (29-5%))
  • Poor fine motor coordination(Occasionel (29-5%))
  • Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
  • Inferior vermis hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Pes valgus(Occasionel (29-5%))
  • Congenital sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Short metatarsal(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Functional abnormality of the bladder(Très rare (4-1%))
  • Brachycephaly(Très rare (4-1%))
  • Triangular face(Très rare (4-1%))
  • Broad forehead(Très rare (4-1%))
  • Narrow forehead(Très rare (4-1%))
  • Widow's peak(Très rare (4-1%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Prominent nose(Occasionel (29-5%))
  • Astigmatism(Occasionel (29-5%))
  • Protruding ear(Très rare (4-1%))
  • Downslanted palpebral fissures(Très rare (4-1%))
  • Proptosis(Très rare (4-1%))
  • Hypotelorism(Très rare (4-1%))
  • Anxiety(Très rare (4-1%))
  • Pectus excavatum(Très rare (4-1%))
  • Prominent fingertip pads(Très rare (4-1%))
  • Ataxia(Très rare (4-1%))
  • Craniosynostosis(Très rare (4-1%))
  • Hip dysplasia(Très rare (4-1%))
  • Hypoplastic toenails(Très rare (4-1%))
  • Acute kidney injury(Très rare (4-1%))
  • Frontal bossing(Très rare (4-1%))
  • Anal atresia(Très rare (4-1%))
  • Hip dislocation(Très rare (4-1%))
  • Lumbar hyperlordosis(Très rare (4-1%))
  • Short nose(Très rare (4-1%))
  • Spina bifida occulta(Très rare (4-1%))
  • Scapular winging(Très rare (4-1%))
  • Prominent metopic ridge(Très rare (4-1%))
  • Cochlear malformation(Très rare (4-1%))
  • Morphological abnormality of the vestibule of the inner ear(Très rare (4-1%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Oculomotor apraxia(Occasionel (29-5%))
  • Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
  • Single transverse palmar crease(Occasionel (29-5%))
  • Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Tapered finger(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Facial diplegia(Occasionel (29-5%))
  • Premature birth(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Pes planus(Occasionel (29-5%))
  • Sandal gap(Occasionel (29-5%))
  • Clonus(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de délétion distale 10q. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • EBF310q26.3

    ClinVar : 524 variants357 VUS

    Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:3711
  • ICD-10:Q93.5
  • ICD-11:LD44.A0
  • MONDO:0012315
  • OMIM:609625
  • UMLS:C4305277

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.