🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III

ORPHA:2636PathologieCIM-10 : Q87.1CIM-11 : LD20.2OMIM : 210710

Synonymes : MOPD types I et III · Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type Crachami · Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type Taybi-Linder · Syndrome de Taybi-Linder

Définition clinique

Dysplasie osseuse primaire rare et sévère caractérisée par un retard de croissance intra-utérin et postnatal, une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une dysplasie squelettique, un faible poids à la naissance et des anomalies cérébrales.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

74 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 62

Status epilepticus
Rickets
Osteomalacia
Delayed skeletal maturation
Respiratory failure
Micromelia
Abnormality of the pubic bone
Long nose
Abnormal form of the vertebral bodies
Severe short stature
Muscle stiffness
Short palm
Abnormal intervertebral disk morphology
Aplasia/hypoplasia of the femur
Abnormal metacarpal morphology
Aplastic clavicles
Bilateral single transverse palmar creases
Sparse hair
Large iliac wings
Abnormal distal phalanx morphology of finger
Broad distal phalanx of finger
Bifid femur
Abnormality of the upper urinary tract
Epileptic spasm
Loss of eyelashes
Thin eyebrow
Abnormality of calcium-phosphate metabolism
Abnormally ossified vertebrae
Hydroureter
Abnormality of the kidney
Abnormality of the urinary system
Hydronephrosis
Microcephaly
Prominent occiput
Retrognathia
Micrognathia
Posteriorly rotated ears
Low-set ears
Bulbous nose
Prominent nose
Short neck
Glaucoma
Proptosis
Abnormality of the skeletal system
Osteopenia
Osteoporosis
Abnormal metaphysis morphology
Brachydactyly
Abnormality of finger
Large hands
Intellectual disability
Seizure
Spasticity
Global developmental delay
Hypertonia
Specific learning disability
Intrauterine growth retardation
Alopecia
Premature birth
Rigidity
Dyspnea
Generalized non-motor (absence) seizure

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

Cryptorchidism
Cleft palate
Submucous cleft hard palate
Bifid uvula
Dolichocephaly
Malar flattening
Sloping forehead
Thickened nuchal skin fold
Downslanted palpebral fissures
Clinodactyly of the 5th finger
Abnormal tragus morphology
Thick vermilion border

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

RNU4ATAC2q14.2
ClinVar : 294 variants95 pathogènes271 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:5120
ICD-10:Q87.1
ICD-11:LD20.2
MONDO:0016994
OMIM:210710
UMLS:C4319565

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.