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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Walker-Warburg

ORPHA:899PathologieCIM-10 : G71.2CIM-11 : 8C70.6OMIM : 236670

Synonymes : Syndrome HARD · Syndrome d'hydrocéphalie-agyrie-dysplasie rétinienne · WWS

Définition clinique

Forme rare de dystrophie musculaire congénitale (DMC) associée à de graves anomalies cérébrales et oculaires. Il s'agit de la forme la plus grave de DMC.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

51 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 30

  • Areflexia
  • Pachygyria
  • Cerebellar hypoplasia
  • Muscle weakness
  • Specific learning disability
  • Lissencephaly
  • Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature
  • Ventriculomegaly
  • Polymicrogyria
  • Abnormality of neuronal migration
  • Abnormality of the cerebellar vermis
  • Abnormal cortical gyration
  • Skeletal muscle atrophy
  • Muscular dystrophy
  • Chorioretinal dysplasia
  • Retinal dysplasia
  • Metatarsus valgus
  • Abnormal aldolase level
  • Abnormal circulating creatine kinase concentration
  • Abnormal lactate dehydrogenase activity
  • Hypotonia
  • Global developmental delay
  • Hyporeflexia
  • Hydrocephalus
  • Retinal detachment
  • Retinal dystrophy
  • Abnormal optic nerve morphology
  • Optic atrophy
  • Intellectual disability
  • Pachygyria

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

  • Cryptorchidism
  • Macrocephaly
  • Glaucoma
  • Anophthalmia
  • Microphthalmia
  • Agenesis of corpus callosum
  • Dandy-Walker malformation
  • Absent septum pellucidum
  • Corneal opacity
  • Hypoplasia of penis
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Submucous cleft hard palate(Occasionel (29-5%))
  • Bifid uvula(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Protruding ear(Occasionel (29-5%))
  • Microcornea(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Walker-Warburg. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • POMGNT11p34.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • POMT19q34.13

    ClinVar : 1366 variants333 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • POMT214q24.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • COL4A113q34

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • FKTN9q31.2

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • FKRP19q13.32

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • LARGE122q12.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DAG13p21.31

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • CRPPA7p21.2

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • POMGNT23p22.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • RXYLT112q14.2

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • B3GALNT21q42.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • B4GAT111q13.2

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • POMK8p11.21

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (19) ↓
  • GARD:2599
  • ICD-10:G71.2
  • ICD-11:8C70.6
  • MONDO:0000171
  • MeSH:D058494
  • OMIM:236670
  • OMIM:253280
  • OMIM:253800
  • OMIM:613150
  • OMIM:613153
  • OMIM:613154
  • OMIM:614643
  • OMIM:614830
  • OMIM:615041
  • OMIM:615181
  • OMIM:615249
  • OMIM:615287
  • OMIM:616538
  • UMLS:C0265221

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.