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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2

ORPHA:352490PathologieCIM-10 : F84.1OMIM : 615834

Synonymes : Syndrome AUTS2

Définition clinique

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard global de développement et une déficience intellectuelle limite à sévère, un trouble du spectre de l'autisme avec un comportement obsessionnel, des stéréotypies, une hyperactivité mais une personnalité souvent amicale et affable, des difficultés à s'alimenter, une petite taille, une hypotonie musculaire, une microcéphalie, une dysmorphie caractéristique (hypertélorisme, arcades sourcilières arquées, ptosis, pont nasal profond et/ou large, pointe nasale large/proéminente, philtrum court et/ou retroussé, bouche étroite et micrognathie) et des anomalies squelettiques (cyphose et/ou scoliose, arthrogrypose, habitus et extrémités minces). D'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure des hernies, des malformations cardiaques congénitales, une cryptorchidie et des crises d'épilepsie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

55 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Delayed speech and language development
  • Intellectual disability
  • Abnormal facial shape

🟠 Fréquent (79-30%) — 24

  • Narrow mouth
  • Microcephaly
  • Epicanthus
  • Hypertelorism
  • Short philtrum
  • Micrognathia
  • Low-set ears
  • Wide nasal bridge
  • Strabismus
  • Proptosis
  • Compulsive behaviors
  • Autistic behavior
  • Abnormal repetitive mannerisms
  • Global developmental delay
  • Generalized hypotonia
  • Specific learning disability
  • Bilateral ptosis
  • Small for gestational age
  • Highly arched eyebrow
  • Short stature
  • Repetitive compulsive behavior
  • Feeding difficulties in infancy
  • Short palpebral fissure
  • Sound sensitivity
🟡 Occasionnel / autres (28) ↓
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Retrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
  • Eczematoid dermatitis(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Hypertonia(Occasionel (29-5%))
  • Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
  • Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal foot morphology(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Congenital contracture(Occasionel (29-5%))
  • Arthrogryposis multiplex congenita(Occasionel (29-5%))
  • Kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Narrow palm(Occasionel (29-5%))
  • Prominent nasal tip(Occasionel (29-5%))
  • Decreased palmar creases(Occasionel (29-5%))
  • Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
  • Joint contracture of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Joint contracture of the hand(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of brain morphology(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral palsy(Occasionel (29-5%))
  • Periauricular skin pits(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • AUTS27q11.22

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:F84.1
  • MONDO:0014361
  • OMIM:615834
  • UMLS:C4749945

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.