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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie

ORPHA:464282PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 616756

Synonymes : Syndrome de paraplégie spastique-retard psychomoteur-épilepsie

Définition clinique

Paraplégie spastique complexe rare d'origine génétique, caractérisée par un retard de développement psychomoteur avec une déficience intellectuelle sévère et un retard de la parole dès la petite enfance, associée à des crises d'épilepsie (le plus souvent myocloniques), une hypotonie musculaire qui peut être constatée à la naissance, et une spasticité lentement progressive des membres inférieurs entraînant des troubles sévères de la marche. Des anomalies oculaires et une incontinence sont souvent associées. D'autres symptômes peuvent inclure une dyspraxie verbale, un hypogénitalisme, une macrocéphalie et une perte auditive neurosensorielle, ainsi que des mouvements dystoniques et une ataxie avec atteinte des membres supérieurs.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

40 phénotypes HPO annotés Orphanet · 3 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 3

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Seizure(Très fréquent (99-80%))
  • Global developmental delay(Très fréquent (99-80%))
  • Progressive spastic paraplegia(Très fréquent (99-80%))

🟠 Fréquent (79-30%) — 23

  • Hypertelorism
  • Sensorineural hearing impairment
  • Deeply set eye
  • Myopia
  • Retinal dystrophy
  • Delayed speech and language development
  • Intellectual disability
  • Ataxia
  • Spasticity
  • Dysarthria
  • Gait disturbance
  • Dystonia
  • Lower limb spasticity
  • Generalized myoclonic seizure
  • Unsteady gait
  • Waddling gait
  • Scoliosis
  • Downturned corners of mouth
  • Kyphosis
  • Hip dislocation
  • Axial hypotonia
  • Exophoria
  • Absent pubertal growth spurt
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
  • Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Obesity(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Puberty and gonadal disorders(Occasionel (29-5%))
  • Structural foot deformity(Occasionel (29-5%))
  • Focal myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Delayed peripheral myelination(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral white matter atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the musculature of the lower limbs(Absent (0%))
  • Fasciculations(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • HACE16q16.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • MONDO:0014764
  • OMIM:616756
  • UMLS:C5568869

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.