Hémophilie B
Synonymes : Déficit congénital en F9 · Déficit congénital en facteur IX · Maladie de Christmas
Définition clinique
Maladie hématologique rare caractérisée par des hémorragies spontanées ou prolongées dues à un déficit en facteur IX.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 14
- Hematuria
- Poor wound healing
- Intracranial hemorrhage
- Prolonged bleeding time
- Prolonged partial thromboplastin time
- Spontaneous, recurrent epistaxis
- Prolonged bleeding after surgery
- Joint hemorrhage
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Reduced factor IX activity
- Intramuscular hematoma
- Cephalohematoma
- Delayed onset bleeding
- Menometrorrhagia
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hémophilie B. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Hémophilie A sévère
ORPHA:169802 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Hémophilie A modérée
ORPHA:169805 · 5/8 phénotypes en commun
- 25%
Déficit combiné en facteurs V et VIII
ORPHA:35909 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Déficit congénital en inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène
ORPHA:465 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Déficit congénital en facteur V
ORPHA:326 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Syndrome de sensibilisation aux érythrocytes
ORPHA:324636 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (9) ↓
- GARD:8732
- ICD-10:D67
- ICD-11:3B11.0
- MONDO:0010604
- MeSH:D002836
- MedDRA:10010467
- OMIM:300807
- OMIM:306900
- UMLS:C0008533