Hémophilie A modérée
Synonymes : Déficit congénital modéré en F8 · Déficit congénital modéré en facteur VIII
Définition clinique
Forme modérément sévère d'hémophilie A, caractérisée par un déficit en facteur VIII (taux compris entre 1 et 5 UI/dl) entraînant des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d'un traumatisme, d'une chirurgie ou d'une extraction dentaire. Les hémorragies spontanées sont rares.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Abnormal bleeding
- Reduced factor VIII activity
- Prolonged partial thromboplastin time
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Gingival bleeding
- Subcutaneous hemorrhage
- Arthralgia
- Joint hemorrhage
- Bleeding with minor or no trauma
- Intramuscular hematoma
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Intraventricular hemorrhage(Très rare (4-1%))
- Epidural hemorrhage(Très rare (4-1%))
- Hematuria(Occasionel (29-5%))
- Limitation of joint mobility(Occasionel (29-5%))
- Joint swelling(Occasionel (29-5%))
- Intracranial hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Arthropathy(Occasionel (29-5%))
- Prolonged bleeding after surgery(Occasionel (29-5%))
- Prolonged bleeding after dental extraction(Occasionel (29-5%))
- Subdural hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Synovitis(Occasionel (29-5%))
- Cartilage destruction(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Très rare (4-1%))
- Hip contracture(Très rare (4-1%))
- Spontaneous hematomas(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hémophilie A modérée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 49%
Déficit combiné en facteurs V et VIII
ORPHA:35909 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Hémophilie A sévère
ORPHA:169802 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Hémophilie A
ORPHA:98878 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A
ORPHA:177926 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Déficit congénital en facteur XIII
ORPHA:331 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Déficit congénital en fibrinogène
ORPHA:335 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
F8Xq28ClinVar : 1956 variants1139 pathogènes877 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:D66
- ICD-11:3B10.0
- MONDO:0015720
- OMIM:306700
- UMLS:C0272323