Hémophilie A sévère
Synonymes : Déficit congénital sévère en F8 · Déficit congénital sévère en facteur VIII
Définition clinique
Forme sévère d'hémophilie A, caractérisée par un déficit important en facteur VIII (taux < 1 UI/dL) entraînant des hémorragies spontanées fréquentes et des saignements anormaux à la suite de blessures mineures, d'un traumatisme, d'une chirurgie ou d'une extraction dentaire. La maladie peut toucher les hommes et les femmes porteurs des mutations en cause.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Reduced factor VIII activity
- Prolonged partial thromboplastin time
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Poor wound healing
- Joint swelling
- Persistent bleeding after trauma
- Prolonged bleeding after surgery
- Joint hemorrhage
- Oral cavity bleeding
- Epistaxis
- Bruising susceptibility
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Menorrhagia(Occasionel (29-5%))
- Limitation of joint mobility(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- Intracranial hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Arthralgia(Occasionel (29-5%))
- Limb joint contracture(Occasionel (29-5%))
- Progressive joint destruction(Occasionel (29-5%))
- Reduced von Willebrand factor activity(Occasionel (29-5%))
- Intramuscular hematoma(Occasionel (29-5%))
- Cephalohematoma(Occasionel (29-5%))
- Macroscopic hematuria(Occasionel (29-5%))
- Prolonged bleeding following circumcision(Occasionel (29-5%))
- Subdural hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Epidural hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Synovitis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hémophilie A sévère. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Hémophilie A modérée
ORPHA:169805 · 5/8 phénotypes en commun
- 26%
Déficit congénital en facteur XIII
ORPHA:331 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Hémophilie B
ORPHA:98879 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Hémophilie A
ORPHA:98878 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Déficit combiné en facteurs V et VIII
ORPHA:35909 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A
ORPHA:177926 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
F8Xq28Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:D66
- ICD-11:3B10.0
- MONDO:0015719
- OMIM:306700
- UMLS:C0272322