Déficit combiné en facteurs V et VIII
Synonymes : Déficit combiné en FV et FVIII · F5F8D
Définition clinique
Coagulopathie rare due à la diminution des taux d'activité et d'antigène des facteurs V (FV) et VIII (FVIII), caractérisée par des symptômes hémorragiques légers à modérés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Reduced factor VIII activity
- Reduced coagulation factor V activity
- Prolonged partial thromboplastin time
- Prolonged prothrombin time
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Gingival bleeding
- Epistaxis
- Bruising susceptibility
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Bleeding with minor or no trauma
- Prolonged bleeding following circumcision
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Menorrhagia(Occasionel (29-5%))
- Hematuria(Occasionel (29-5%))
- Intracranial hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Prolonged bleeding after surgery(Occasionel (29-5%))
- Joint hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Hyperuricemia(Très rare (4-1%))
- Hyperlipidemia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit combiné en facteurs V et VIII. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A
ORPHA:177926 · 5/8 phénotypes en commun
- 33%
Déficit congénital en facteur X
ORPHA:328 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Hémophilie A sévère
ORPHA:169802 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Hémophilie A modérée
ORPHA:169805 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Déficit congénital en facteur II
ORPHA:325 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Déficit congénital en facteur VII
ORPHA:327 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
LMAN118q21.32Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
MCFD22p21Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- ICD-10:D68.8
- ICD-11:3B14.Z
- MONDO:0018175
- MeSH:C565577
- OMIM:227300
- OMIM:227310
- OMIM:613625
- UMLS:C1856883