Syndrome de sensibilisation aux érythrocytes
Synonymes : Syndrome de Gardner-Diamond · Syndrome des ecchymoses douloureuses · Purpura psychogène
Définition clinique
Maladie auto-immune rare affectant la peau, caractérisée par des lésions cutanées inflammatoires oedémateuses douloureuses, isolées ou multiples, survenant par des épisodes récurrents et évoluant vers des ecchymoses dans les 24 heures, en raison de l'autosensibilisation à un composant du stroma desérythrocytes du patient. Le développement des lésions est généralement précédé d'un stress émotionnel ou physique, suivi d'un stade prodromique avec fatigue ou malaise. Les membres inférieurs et le tronc sont les parties de l'organisme les plus fréquemment touchés. Parmi d'autres signes cliniques on observe notamment, la fièvre, l'arthralgie, la myalgie, les maux de tête, les problèmes gastro-intestinaux ou l'hématurie et l'épistaxis. La maladie se manifeste principalement chez les femmes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
42 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Bruising susceptibility
- Ecchymosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Pain
- Atypical behavior
- Abnormality of limbs
- Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate
🟡 Occasionnel / autres (36) ↓
- Fatigue(Occasionel (29-5%))
- Asthenia(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Fever(Occasionel (29-5%))
- Arthralgia(Occasionel (29-5%))
- Myalgia(Occasionel (29-5%))
- Epistaxis(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal hemorrhage(Très rare (4-1%))
- Joint hemorrhage(Très rare (4-1%))
- Hematuria(Occasionel (29-5%))
- Intracranial hemorrhage(Très rare (4-1%))
- Posttraumatic stress symptom(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytosis(Très rare (4-1%))
- Impaired platelet adhesion(Occasionel (29-5%))
- Prolonged partial thromboplastin time(Occasionel (29-5%))
- Abnormal erythrocyte morphology(Très rare (4-1%))
- Autoimmune thrombocytopenia(Très rare (4-1%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Pruritus(Occasionel (29-5%))
- Erythematous plaque(Occasionel (29-5%))
- Edema(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the face(Occasionel (29-5%))
- Vertigo(Occasionel (29-5%))
- Epigastric pain(Occasionel (29-5%))
- Nausea(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Menorrhagia(Occasionel (29-5%))
- Emotional lability(Occasionel (29-5%))
- Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
- Oral cavity bleeding(Occasionel (29-5%))
- Intramuscular hematoma(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the nervous system(Occasionel (29-5%))
- Obsessive-compulsive trait(Occasionel (29-5%))
- Borderline personality disorder(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de sensibilisation aux érythrocytes. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
ORPHA:99889 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Leucémie aiguë promyélocytaire
ORPHA:520 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Maladie de Cushing
ORPHA:96253 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Sclérose latérale amyotrophique
ORPHA:803 · 3/8 phénotypes en commun
- 13%
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique
ORPHA:287 · 3/8 phénotypes en commun
- 13%
Adipose douloureuse
ORPHA:36397 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (7) ↓
- GARD:6481
- ICD-10:D69.2
- ICD-11:ED02
- MONDO:0017943
- MeSH:C535645
- MedDRA:10078888
- UMLS:C0301928