🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit congénital en facteur V

ORPHA:326PathologieCIM-10 : D68.2CIM-11 : 3B14.ZOMIM : 227400

Synonymes : Déficit en proaccélerine · Maladie d'Owren · Parahémophilie

Définition clinique

Le déficit congénital en facteur V est un trouble héréditaire de coagulation dû à une réduction du taux de facteur V (FV) plasmatique et caractérisé par des hémorragies de sévérité variable.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

19 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 2

Epistaxis
Joint hemorrhage

🟡 Occasionnel / autres (17) ↓

Menorrhagia(Occasionel (29-5%))
Gingival bleeding(Occasionel (29-5%))
Hematuria(Occasionel (29-5%))
Bruising susceptibility(Occasionel (29-5%))
Persistent bleeding after trauma(Occasionel (29-5%))
Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
Prolonged bleeding after surgery(Occasionel (29-5%))
Prolonged bleeding after dental extraction(Occasionel (29-5%))
Spontaneous hematomas(Occasionel (29-5%))
Prolonged bleeding following procedure(Occasionel (29-5%))
Post-partum hemorrhage(Occasionel (29-5%))
Prolonged bleeding following circumcision(Occasionel (29-5%))
Oral cavity bleeding(Occasionel (29-5%))
Hemoptysis(Très rare (4-1%))
Intracranial hemorrhage(Très rare (4-1%))
Hematochezia(Très rare (4-1%))
Metrorrhagia(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit congénital en facteur V. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

F51q24.2
ClinVar : 1528 variants
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:2237
ICD-10:D68.2
ICD-11:3B14.Z
MONDO:0009210
MeSH:D005166
MedDRA:10048930
OMIM:227400
UMLS:C0015499

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.