Déficit congénital en inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène
Synonymes : Déficit congénital en PAI-1
Définition clinique
Maladie hémorragique rare due à un déficit constitutionnel en facteurs hémostatiques, caractérisé par une lyse prématurée des caillots hémostatiques et une tendance hémorragique modérée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Persistent bleeding after trauma
- Prolonged bleeding after surgery
- Decreased level of plasminogen
- Decreased level of tissue plasminogen activator
- Reduced alpha-2-antiplasmin activity
- Reduced plasminogen activator inhibitor 1 activity
- Reduced plasminogen activator inhibitor 1 antigen
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Menorrhagia
- Premature birth
- Subcutaneous hemorrhage
- Spontaneous abortion
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Hemoperitoneum(Très rare (4-1%))
- Intramuscular hematoma(Très rare (4-1%))
- Epidural hemorrhage(Très rare (4-1%))
- Spontaneous hematomas(Absent (0%))
- Epistaxis(Occasionel (29-5%))
- Intracranial hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Prolonged bleeding after dental extraction(Occasionel (29-5%))
- Post-partum hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Umbilical cord hematoma(Occasionel (29-5%))
- Oral bleeding(Occasionel (29-5%))
- Poor wound healing(Très rare (4-1%))
- Myocardial fibrosis(Très rare (4-1%))
- Joint hemorrhage(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit congénital en inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 22%
Hémophilie A sévère
ORPHA:169802 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Déficit congénital en facteur XIII
ORPHA:331 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Déficit congénital en facteur V
ORPHA:326 · 3/8 phénotypes en commun
- 17%
Déficit congénital en facteur VII
ORPHA:327 · 2/8 phénotypes en commun
- 17%
Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A
ORPHA:177926 · 2/8 phénotypes en commun
- 15%
Déficit congénital en facteur X
ORPHA:328 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SERPINE17q22.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:4381
- ICD-10:D68.8
- ICD-11:3B50.1
- MONDO:0013227
- OMIM:613329
- UMLS:C4273899