Hémophilie A
Synonymes : Déficit congénital en F8 · Déficit congénital en FVIII · Déficit congénital en facteur VIII
Définition clinique
Maladie hématologique génétique rare caractérisée par des hémorragies spontanées ou prolongées dues à un déficit en facteur VIII.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Joint swelling
- Arthralgia
- Reduced factor VIII activity
- Bleeding with minor or no trauma
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Thromboembolism
- Spontaneous hematomas
- Oral cavity bleeding
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Joint hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the elbow(Occasionel (29-5%))
- Intramuscular hematoma(Occasionel (29-5%))
- Intraventricular hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Intracranial hemorrhage(Très rare (4-1%))
- Splenic rupture(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hémophilie A. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 48%
Hémophilie A modérée
ORPHA:169805 · 6/8 phénotypes en commun
- 42%
Hémophilie A sévère
ORPHA:169802 · 5/8 phénotypes en commun
- 24%
Déficit congénital en facteur XIII
ORPHA:331 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Tumeur ténosynoviale à cellules géantes
ORPHA:66627 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Déficit combiné en facteurs V et VIII
ORPHA:35909 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A
ORPHA:177926 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:6591
- ICD-10:D66
- ICD-11:3B10.0
- MONDO:0010602
- MeSH:D006467
- MedDRA:10010468
- OMIM:306700
- UMLS:C0019069