Déficit congénital en facteur XIII
Synonymes : Déficit en facteur stabilisant de la fibrine
Définition clinique
Maladie hémorragique rare par déficit en facteurs de coagulation XIII (FXIII) caractérisée par une diathèse hémorragique, fréquemment associée à une tendance aux fausses couches et à des anomalies de la cicatrisation. La maladie peut se déclarer à tout âge, mais les symptômes les plus graves et engageant le pronostic vital, à savoir hémorragie du cordon ombilical, céphalhématome et hémorragie intracrânienne, se manifestent au cours de la période néonatale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Reduced factor XIII activity
- Abnormal umbilical stump bleeding
- Umbilical cord hematoma
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Bruising susceptibility
- Cerebral hemorrhage
- Subcutaneous hemorrhage
- Joint hemorrhage
- Spontaneous hematomas
- Intramuscular hematoma
- Oral cavity bleeding
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Delayed onset bleeding(Occasionel (29-5%))
- Recurrent spontaneous abortion(Occasionel (29-5%))
- Hepatic failure(Très rare (4-1%))
- Inflammation of the large intestine(Très rare (4-1%))
- Myeloid leukemia(Très rare (4-1%))
- Menorrhagia(Occasionel (29-5%))
- Gingival bleeding(Occasionel (29-5%))
- Epistaxis(Occasionel (29-5%))
- Poor wound healing(Occasionel (29-5%))
- Persistent bleeding after trauma(Occasionel (29-5%))
- Prolonged bleeding after surgery(Occasionel (29-5%))
- Prolonged bleeding after dental extraction(Occasionel (29-5%))
- Bleeding with minor or no trauma(Occasionel (29-5%))
- Post-partum hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Prolonged bleeding following circumcision(Occasionel (29-5%))
- Ecchymosis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit congénital en facteur XIII. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 18%
Déficit congénital en inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène
ORPHA:465 · 4/8 phénotypes en commun
- 12%
Déficit congénital en facteur X
ORPHA:328 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Déficit congénital en fibrinogène
ORPHA:335 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Hémophilie A modérée
ORPHA:169805 · 3/8 phénotypes en commun
- 18%
Déficit congénital en alpha2-antiplasmine
ORPHA:79 · 3/8 phénotypes en commun
- 17%
Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A
ORPHA:177926 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
F13A16p25.1ClinVar : 375 variants277 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
F13B1q31.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (9) ↓
- GARD:10766
- ICD-10:D68.2
- ICD-11:3B14.Z
- MONDO:0018029
- MeSH:D005177
- MedDRA:10016083
- OMIM:613225
- OMIM:613235
- UMLS:C0015530