Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A
Définition clinique
Maladie hémorragique rare associée à des mutations conductrices du gène <i>F8</i> (Xq28), codant pour le facteur VIII de coagulation (FVIII), et une activité biologique de FVIII ≥ 40 UI/dL. Sur le plan clinique, la maladie est caractérisée par des hémorragies anormales survenant à la suite de blessures mineures ou d'un traumatisme, d'une intervention chirurgicale ou d'une extraction dentaire. Plus rarement, des hémorragies spontanées peuvent survenir. Des saignements menstruels abondants sont le type de saignement le plus fréquent chez les femmes porteuses.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Bruising susceptibility
- Reduced factor VIII activity
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Menorrhagia
- Epistaxis
- Abnormal bleeding
- Prolonged bleeding after surgery
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Prolonged bleeding following procedure
- Post-partum hemorrhage
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Prolonged partial thromboplastin time(Occasionel (29-5%))
- Joint hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Spontaneous hematomas(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Déficit combiné en facteurs V et VIII
ORPHA:35909 · 6/8 phénotypes en commun
- 24%
Déficit congénital en facteur V
ORPHA:326 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Hémophilie A sévère
ORPHA:169802 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Déficit congénital en facteur X
ORPHA:328 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de Bernard-Soulier
ORPHA:274 · 5/8 phénotypes en commun
- 29%
Déficit héréditaire combiné en facteurs de la coagulation dépendants de la vitamine K
ORPHA:98434 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
F8Xq28Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:D66
- ICD-11:3B10.0
- OMIM:306700
- UMLS:C5680504