🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Ovalocytose de l'Asie du Sud-Est

ORPHA:98868PathologieCIM-10 : D58.1CIM-11 : 3A10.YOMIM : 166900

Synonymes : Elliptocytose mélanésienne · Elliptocytose stomatocytique · Ovalocytose mélanésienne

Définition clinique

L'ovalocytose de l'Asie du Sud-Est (SAO) est une anomalie de membrane des globules rouges, rare et héréditaire, caractérisée par la présence d'érythrocytes de forme ovale. La plupart des patients sont asymptomatiques ou manifestent des signes légers occasionnels, tels qu'une pâleur, un ictère, une anémie et des calculs biliaires.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

16 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

Jaundice
Anemic pallor
Splenomegaly
Hemolytic anemia
Reticulocytosis
Exercise intolerance
Elliptocytosis
Stomatocytosis
Unconjugated hyperbilirubinemia
Fatigue
Reduced haptoglobin level
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
Polychromasia

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Renal tubular acidosis(Occasionel (29-5%))
Spherocytosis(Occasionel (29-5%))
Increased mean corpuscular volume(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ovalocytose de l'Asie du Sud-Est. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SLC4A117q21.31
ClinVar : 1072 variants1002 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓

ICD-10:D58.1
ICD-11:3A10.Y
MONDO:0008165
OMIM:166900
UMLS:C1862322

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.