🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées

ORPHA:3203PathologieCIM-10 : D58.8CIM-11 : 3A10.YOMIM : 185000

Synonymes : Stomatocytose familiale avec hématies hyperhydratées

Définition clinique

Maladie rare de la perméabilité de la membrane érythrocytaire aux cations monovalents, caractérisée sur le plan clinique par une anémie hémolytique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

11 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

Increased red cell osmotic fragility
Abnormal mean corpuscular volume
Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration
Hemolytic anemia
Reticulocytosis
Stomatocytosis

🟡 Occasionnel / autres (5) ↓

Intermittent jaundice(Occasionel (29-5%))
Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
Abnormal thrombosis(Occasionel (29-5%))
Anisocytosis(Occasionel (29-5%))
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

RHAG6p12.3
ClinVar : 210 variants38 pathogènes190 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:4183
ICD-10:D58.8
ICD-11:3A10.Y
MONDO:0008493
OMIM:185000
UMLS:C1861455

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.