Syndrome de déficit Rh

Définition clinique

Anémie hémolytique constitutionnelle rare due à une anomalie de la membrane des globules rouges caractérisée par une absence ou une baisse sévère des antigènes du groupe sanguin Rh, à l'origine d'une augmentation de la fragilité osmotique des globules rouges d'une anémie hémolytique chronique de sévérité variable avec stomatocytose et sphérocytose. On distingue deux types de syndrome résultant de mécanismes génétiques indépendants : le type « régulateur » est dû à des défauts de la glycoprotéine associée au Rh (codée par le gène <i>RHAG</i>), tandis que le type « amorphe » est dû à des mutations au niveau du locus <i>RH</i> lui-même.