Alpha-thalassémie
Synonymes : Thalassémie alpha
Définition clinique
Hémoglobinopathie héréditaire rare caractérisée par un défaut de synthèse de deux à quatre chaînes de globines alpha entraînant un tableau clinique variable selon le nombre d'allèles affectés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Microcytic anemia
- Abnormal hemoglobin
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Hepatosplenomegaly
- Congestive heart failure
- Pericardial effusion
- Reticulocytosis
- Extramedullary hematopoiesis
- Pleural effusion
- Generalized edema
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Cholelithiasis(Occasionel (29-5%))
- Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Hydrops fetalis(Occasionel (29-5%))
- Hemolytic anemia(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- Hypersplenism(Occasionel (29-5%))
- Myelodysplasia(Occasionel (29-5%))
- Anisopoikilocytosis(Occasionel (29-5%))
- Hemoglobin Barts(Occasionel (29-5%))
- Malar prominence(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of immune system physiology(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
- Hyperplasia of the maxilla(Occasionel (29-5%))
- Jaundice(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Alpha-thalassémie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 26%
Amylose ATTR wild type
ORPHA:330001 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Lymphangiomatose kaposiforme
ORPHA:464329 · 3/8 phénotypes en commun
- 20%
Anomalie d'Uhl
ORPHA:3403 · 3/8 phénotypes en commun
- 14%
Cholangite sclérosante primitive
ORPHA:171 · 3/8 phénotypes en commun
- 14%
Syndrome de Chédiak-Higashi
ORPHA:167 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Syndrome hyperéosinophilique idiopathique
ORPHA:3260 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (9) ↓
- GARD:621
- ICD-10:D56.0
- ICD-11:3A50.0
- MONDO:0011399
- MONDO:11399
- MeSH:D017085
- MedDRA:10043390
- OMIM:604131
- UMLS:C0002312