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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Elliptocytose familiale

ORPHA:288PathologieCIM-10 : D58.1CIM-11 : 3A10.2OMIM : 130600

Synonymes : EH · Elliptocytose héréditaire

Définition clinique

L'elliptocytose familiale (EF) est une maladie rare de la membrane des globules rouges, hétérogène cliniquement et génétiquement. Elle se caractérise par des manifestations allant d'une anémie hémolytique légère à sévère, dépendante des transfusions, mais la majorité des patients sont asymptomatiques.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

23 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 2

  • Elliptocytosis
  • Increased red cell osmotic fragility
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
  • Abnormal erythrocyte morphology(Obligatoire (100%))
  • Jaundice(Occasionel (29-5%))
  • Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Hemolytic anemia(Occasionel (29-5%))
  • Reticulocytosis(Occasionel (29-5%))
  • Hyperbilirubinemia(Occasionel (29-5%))
  • Neonatal hyperbilirubinemia(Occasionel (29-5%))
  • Exercise intolerance(Occasionel (29-5%))
  • Stomatocytosis(Occasionel (29-5%))
  • Poikilocytosis(Occasionel (29-5%))
  • Congenital hemolytic anemia(Occasionel (29-5%))
  • Prolonged neonatal jaundice(Occasionel (29-5%))
  • Fatigue(Occasionel (29-5%))
  • Skin ulcer(Occasionel (29-5%))
  • Cholelithiasis(Très rare (4-1%))
  • Hydrops fetalis(Très rare (4-1%))
  • Fever(Très rare (4-1%))
  • Frontal bossing(Très rare (4-1%))
  • Abdominal pain(Très rare (4-1%))
  • Postnatal growth retardation(Très rare (4-1%))
  • Chills(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Elliptocytose familiale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SPTA11q23.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SPTB14q23.3

    ClinVar : 1896 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • EPB411p35.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GYPC2q14.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (11) ↓
  • GARD:6621
  • ICD-10:D58.1
  • ICD-11:3A10.2
  • MONDO:0017319
  • MeSH:D004612
  • MedDRA:10014490
  • OMIM:130600
  • OMIM:235370
  • OMIM:611804
  • OMIM:617948
  • UMLS:C0013902

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.