🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Wilson

ORPHA:905PathologieCIM-10 : E83.0CIM-11 : 5C64.00OMIM : 277900

Synonymes : Dégénérescence hépato-lenticulaire

Définition clinique

Trouble génétique rare du métabolisme du cuivre se manifestant par des troubles hépatiques, neurologiques, psychiatriques ou ophtalmologiques non spécifiques, dus à une anomalie de l'excrétion biliaire du cuivre entraînant un dépôt excessif de cuivre dans l'organisme.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

57 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 33

Increased body weight
Acute hepatic failure
Proximal muscle weakness in lower limbs
Hepatitis
Gait disturbance
Kayser-Fleischer ring
Acute hepatitis
Amplification of sexual behavior
Jaundice
Bruising susceptibility
Pruritus
Abnormality of the hand
Intellectual disability
Dysarthria
Arthritis
Joint swelling
Cirrhosis
Hepatic steatosis
Failure to thrive
Splenomegaly
Weight loss
Thrombocytopenia
Anemia
Hepatomegaly
Clumsiness
Bone pain
Pathologic fracture
Arthralgia
Elevated circulating hepatic transaminase concentration
Back pain
Abnormality of the menstrual cycle
Depression
Aggressive behavior

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

Personality changes
Osteoporosis
Gait disturbance
Dystonia
Tremor
Hemolytic anemia
Chorea
Decreased circulating ceruloplasmin concentration

🟡 Occasionnel / autres (16) ↓

Psychosis(Occasionel (29-5%))
Hallucinations(Occasionel (29-5%))
Anxiety(Occasionel (29-5%))
Nephrolithiasis(Occasionel (29-5%))
Infertility(Occasionel (29-5%))
Hypoparathyroidism(Occasionel (29-5%))
Seizure(Occasionel (29-5%))
Ascites(Occasionel (29-5%))
Pancreatitis(Occasionel (29-5%))
Vomiting(Occasionel (29-5%))
Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
Aminoaciduria(Occasionel (29-5%))
Excessive salivation(Occasionel (29-5%))
Focal T2 hyperintense brainstem lesion(Occasionel (29-5%))
Insomnia(Occasionel (29-5%))
Sunflower cataract(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Wilson. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

ATP7B13q14.3
ClinVar : 3885 variants
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:7893
ICD-10:E83.0
ICD-11:5C64.00
MONDO:0010200
MeSH:D006527
MedDRA:10019819
OMIM:277900
UMLS:C0019202

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.