Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1
Synonymes : HSAN1 · NHSA1 · Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type I
Définition clinique
Maladie neurologique rare à progression lente et début juvénile ou adulte caractérisée par une perte sensitive à prédominance distale, des troubles autonomiques chez certains patients et une transmission autosomique dominante.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Muscle weakness
- Gait imbalance
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Distal sensory impairment
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Impaired ability to dress oneself
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Hyperkeratosis
- Penetrating foot ulcers
- Poor wound healing
- Distal muscle weakness
- Steppage gait
- Impaired distal tactile sensation
- Pain insensitivity
- Hypohidrosis or hyperhidrosis
- Foot dorsiflexor weakness
- Limb pain
- Impaired temperature sensition
- Trophic changes related to pain
- Skin ulcer
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Inability to walk(Occasionel (29-5%))
- Osteomyelitis(Occasionel (29-5%))
- Pathologic fracture(Occasionel (29-5%))
- Neuropathic arthropathy(Occasionel (29-5%))
- Distal amyotrophy(Occasionel (29-5%))
- Motor axonal neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Cough(Occasionel (29-5%))
- EMG: slow motor conduction(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 30%
Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë
ORPHA:206594 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Ataxie de Friedreich
ORPHA:95 · 3/8 phénotypes en commun
- 13%
Lèpre
ORPHA:548 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Sclérose latérale primitive juvénile
ORPHA:247604 · 2/8 phénotypes en commun
- 27%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1
ORPHA:98856 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte
ORPHA:206583 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ATL114q22.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SPTLC19q22.31Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SPTLC214q24.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
ATL311q13.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (9) ↓
- GARD:6635
- ICD-10:G60.8
- ICD-11:8C21.0
- MONDO:0018213
- OMIM:162400
- OMIM:613640
- OMIM:613708
- OMIM:615632
- UMLS:C0020071