Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Mastocytose systémique agressive

ORPHA:98850PathologieCIM-10 : C96.2CIM-11 : 2A21.0Y

Définition clinique

Forme rare et agressive de mastocytose systémique avancée (advSM) caractérisée par une infiltration massive de mastocytes (MC) dans différents tissus et un dysfonctionnement des organes extracutanés, en l'absence de signe de leucémie mastocytaire ou d'autre hémopathie maligne.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

39 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Abnormal mast cell morphology

🟠 Fréquent (79-30%) — 21

  • Osteoporosis
  • Pruritus
  • Hepatosplenomegaly
  • Weight loss
  • Increased total leukocyte count
  • Diarrhea
  • Malabsorption
  • Abdominal pain
  • Anorexia
  • Hypotension
  • Bone pain
  • Lymphadenopathy
  • Arthralgia
  • Elevated circulating alkaline phosphatase concentration
  • Fatigue
  • Constitutional symptom
  • Flushing
  • Increased proportion of CD25+ mast cells
  • Increased serum mast cell beta-tryptase concentration
  • Abdominal cramps
  • Anaphylactic shock
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
  • Urticaria(Occasionel (29-5%))
  • Portal hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Decreased liver function(Occasionel (29-5%))
  • Ascites(Occasionel (29-5%))
  • Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
  • Decreased total neutrophil count(Occasionel (29-5%))
  • Pancytopenia(Occasionel (29-5%))
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Leukemia(Occasionel (29-5%))
  • Hypersplenism(Occasionel (29-5%))
  • Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Pathologic fracture(Occasionel (29-5%))
  • Osteolysis(Occasionel (29-5%))
  • Hematological neoplasm(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal blistering of the skin(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal skin morphology(Occasionel (29-5%))
  • Maculopapular exanthema(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Mastocytose systémique agressive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • RUNX121q22.12

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • CBL11q23.3

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • TET24q24

    ClinVar : 2126 variants241 pathogènes

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • ASXL120q11.21

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • SRSF217q25.2

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • ICD-10:C96.2
  • ICD-11:2A21.0Y
  • ICD-11:XH10N1
  • MONDO:0020333
  • MedDRA:10056453
  • UMLS:C1112486

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.