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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Cholangite sclérosante primitive

ORPHA:171PathologieCIM-10 : K83.0CIM-11 : DB96.2OMIM : 602114

Synonymes : PSC

Définition clinique

Maladie hépatique rare, lentement progressive, caractérisée par une inflammation et une destruction des voies biliaires intra- et/ou extra-hépatiques entraînant une cholestase, une fibrose hépatique, une cirrhose du foie et, à terme, une insuffisance hépatique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

55 phénotypes HPO annotés Orphanet · 2 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 2

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Cholestasis(Très fréquent (99-80%))
  • Abnormal biliary tract morphology(Très fréquent (99-80%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Autoimmunity

🟠 Fréquent (79-30%) — 16

  • Cirrhosis
  • Hepatic fibrosis
  • Portal hypertension
  • Hepatosplenomegaly
  • Ascites
  • Splenomegaly
  • Weight loss
  • Fever
  • Hepatomegaly
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration
  • Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin
  • Spider hemangioma
  • Abnormal large intestine physiology
  • Dilated superficial abdominal veins
  • Ulcerative colitis
  • Palmar telangiectasia
🟡 Occasionnel / autres (36) ↓
  • Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Depression(Occasionel (29-5%))
  • Osteopenia(Occasionel (29-5%))
  • Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
  • Jaundice(Occasionel (29-5%))
  • Pruritus(Occasionel (29-5%))
  • Cholelithiasis(Occasionel (29-5%))
  • Hepatocellular carcinoma(Occasionel (29-5%))
  • Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
  • Pancreatitis(Occasionel (29-5%))
  • Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
  • Pleural effusion(Occasionel (29-5%))
  • Celiac disease(Occasionel (29-5%))
  • Hypoalbuminemia(Occasionel (29-5%))
  • Polyclonal elevation of IgM(Occasionel (29-5%))
  • Generalized amyotrophy(Occasionel (29-5%))
  • Low levels of vitamin A(Occasionel (29-5%))
  • Prolonged prothrombin time(Occasionel (29-5%))
  • Low levels of vitamin K(Occasionel (29-5%))
  • Hepatitis(Occasionel (29-5%))
  • Fatigue(Occasionel (29-5%))
  • Cholangiocarcinoma(Occasionel (29-5%))
  • Adenocarcinoma of the large intestine(Occasionel (29-5%))
  • Low levels of vitamin D(Occasionel (29-5%))
  • Low levels of vitamin E(Occasionel (29-5%))
  • Chronic hepatic failure(Occasionel (29-5%))
  • Thyroiditis(Occasionel (29-5%))
  • Type I diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
  • Uveitis(Très rare (4-1%))
  • Encephalopathy(Très rare (4-1%))
  • Acute hepatic failure(Très rare (4-1%))
  • Neoplasm of the gallbladder(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of eosinophils(Absent (0%))
  • Recurrent systemic pyogenic infections(Absent (0%))
  • Amyloidosis(Absent (0%))
  • Histiocytosis(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Cholangite sclérosante primitive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • TCF418q21.2

    Major susceptibility factor inAssessed

  • GPR352q37.3

    Major susceptibility factor inAssessed

  • MST13p21.31

    Major susceptibility factor inAssessed

  • SEMA4D9q22.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:1280
  • ICD-10:K83.0
  • ICD-11:DB96.2
  • MONDO:0013433
  • MedDRA:10036732
  • OMIM:602114
  • OMIM:613806
  • UMLS:C0566602

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.