Gastro-entérite à éosinophiles
Synonymes : Entérite éosinophilique · GEE · Gastro-entérite éosinophilique · Gastro-entéro-colite à éosinophiles
Définition clinique
La gastro-entérite éosinophilique est une maladie gastro-intestinale bénigne rare caractérisée par la présence de manifestations gastro-intestinales (GI) anormales et non-spécifiques, associées à une infiltration éosinophilique du tractus GI pouvant affecter plusieurs segments et impliquer plusieurs couches dans la paroi GI..
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet · 8 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 8
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Increased total eosinophil count(Très fréquent (99-80%))
- Vomiting(Fréquent (79-30%))
- Diarrhea(Fréquent (79-30%))
- Abdominal pain(Fréquent (79-30%))
- Edema(Occasionel (29-5%))
- Ascites(Occasionel (29-5%))
- Weight loss(Occasionel (29-5%))
- Hematochezia(Occasionel (29-5%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Anemia
- Increased total leukocyte count
- Dysphagia
- Malabsorption
- Steatorrhea
- Hypoalbuminemia
- Allergic rhinitis
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Atopic dermatitis(Occasionel (29-5%))
- Asthma(Occasionel (29-5%))
- Protein-losing enteropathy(Occasionel (29-5%))
- Elevated erythrocyte sedimentation rate(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Gastro-entérite à éosinophiles. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Déficit en lipase acide lysosomale
ORPHA:275761 · 5/8 phénotypes en commun
- 19%
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
ORPHA:93552 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
ORPHA:298 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Déficit isolé tardif en ACTH
ORPHA:199299 · 4/8 phénotypes en commun
- 46%
Thrombose isolée de la veine mésentérique
ORPHA:583861 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Pancréatoblastome
ORPHA:677 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:9142
- ICD-10:K52.8
- ICD-11:DA94.21
- MONDO:0016129
- MeSH:C535952
- MedDRA:10017902
- UMLS:C1262481