Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Mastocytose systémique associée à une maladie hématologique

ORPHA:98849PathologieCIM-10 : D47.0CIM-11 : 2A21.0Y

Synonymes : Mastocytose systémique associée à une hémopathie clonale non mastocytaire · SM-AHN · SM-AHNMD

Définition clinique

Forme avancée de mastocytose systémique (MS) caractérisée par une accumulation anormale de mastocytes (MC) néoplasiques dans un ou plusieurs organes extracutanés, principalement la moelle osseuse, associée à une autre hémopathie non mastocytaire.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

45 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Hematological neoplasm
  • Myeloid leukemia
  • Increased serum mast cell beta-tryptase concentration
  • Abnormal mast cell morphology

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Increased total eosinophil count
  • Normochromic anemia
  • Normocytic anemia
  • Fever
  • Increased total leukocyte count
  • Headache
  • Myeloproliferative disorder
  • Fatigue
  • Bone marrow hypercellularity
  • Pallor
  • Pruritus
  • Weight loss
  • Thrombocytopenia
🟡 Occasionnel / autres (28) ↓
  • Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
  • Urticaria(Occasionel (29-5%))
  • Syncope(Occasionel (29-5%))
  • Tachycardia(Occasionel (29-5%))
  • Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Diarrhea(Occasionel (29-5%))
  • Nausea(Occasionel (29-5%))
  • Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the respiratory system(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Hypotension(Occasionel (29-5%))
  • Bone pain(Occasionel (29-5%))
  • Increased susceptibility to fractures(Occasionel (29-5%))
  • Lymphoma(Occasionel (29-5%))
  • Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
  • Arthralgia(Occasionel (29-5%))
  • Myelodysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Myalgia(Occasionel (29-5%))
  • Peptic ulcer(Occasionel (29-5%))
  • Acute myeloid leukemia(Occasionel (29-5%))
  • Neutrophilia(Occasionel (29-5%))
  • Granulocytic hyperplasia(Occasionel (29-5%))
  • Chronic myelomonocytic leukemia(Occasionel (29-5%))
  • Flushing(Occasionel (29-5%))
  • Increased basophil count(Occasionel (29-5%))
  • Chronic lymphatic leukemia(Très rare (4-1%))
  • Multiple myeloma(Très rare (4-1%))
  • Amyloidosis(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Mastocytose systémique associée à une maladie hématologique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • KIT4q12

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • TET24q24

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • ASXL120q11.21

    ClinVar : 2826 variants2089 VUS

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • SRSF217q25.2

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • ICD-10:D47.0
  • ICD-11:2A21.0Y
  • ICD-11:XH5195
  • MONDO:0020332
  • MONDO:20332
  • UMLS:C1301365

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.