Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquise associée à une maladie maligne
Définition clinique
Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire rare survenant soit en tant que présentation initiale d'une maladie maligne soit à tout stade d'une chimiothérapie. Les tumeurs malignes couramment associées sont les leucémies, les lymphomes à cellules B, à cellules T ou à cellules NK, ainsi que le lymphome de Hodgkin. Les manifestations cliniques typiques comprennent fièvre, hépatosplénomégalie et cytopénie, associées à des résultats biologiques caractéristiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
39 phénotypes HPO annotés Orphanet · 11 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 11
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Abnormal circulating interleukin concentration(Très fréquent (99-80%))
- Splenomegaly(Très fréquent (99-80%))
- Fever(Très fréquent (99-80%))
- Increased circulating ferritin concentration(Très fréquent (99-80%))
- Reduced natural killer cell count(Très fréquent (99-80%))
- Hypofibrinogenemia(Fréquent (79-30%))
- Thrombocytopenia(Fréquent (79-30%))
- Decreased total neutrophil count(Fréquent (79-30%))
- Anemia(Fréquent (79-30%))
- Hypertriglyceridemia(Fréquent (79-30%))
- Hemophagocytosis(Obligatoire (100%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Pancytopenia
- Immune dysregulation
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Abnormal renal physiology
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Hematological neoplasm
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Hyperbilirubinemia
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Hepatic failure(Occasionel (29-5%))
- Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Myelodysplasia(Occasionel (29-5%))
- Increased CSF protein concentration(Occasionel (29-5%))
- Acute myeloid leukemia(Occasionel (29-5%))
- Disseminated intravascular coagulation(Occasionel (29-5%))
- Acute lymphoblastic leukemia(Occasionel (29-5%))
- Multiple myeloma(Occasionel (29-5%))
- Hodgkin lymphoma(Occasionel (29-5%))
- T-cell lymphoma(Occasionel (29-5%))
- B-cell lymphoma(Occasionel (29-5%))
- CSF pleocytosis(Occasionel (29-5%))
- Persistent EBV viremia(Occasionel (29-5%))
- Burkitt lymphoma(Occasionel (29-5%))
- Hepatocellular carcinoma(Très rare (4-1%))
- Nephroblastoma(Très rare (4-1%))
- Squamous cell carcinoma(Très rare (4-1%))
- Colon cancer(Très rare (4-1%))
- Prostate cancer(Très rare (4-1%))
- Neoplasm of the lung(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquise associée à une maladie maligne. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 98%
Syndrome d'activation macrophagique
ORPHA:158061 · 7/8 phénotypes en commun
- 86%
Syndrome hémophagocytaire associé à une infection
ORPHA:158048 · 6/8 phénotypes en commun
- 64%
Lymphohistiocytose familiale
ORPHA:540 · 6/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Chédiak-Higashi
ORPHA:167 · 6/8 phénotypes en commun
- 42%
Maladie de Gaucher
ORPHA:355 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Sepsis chez le nouveau-né prématuré
ORPHA:90051 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:D76.1
- ICD-11:3B62.Y
- MONDO:0015544
- UMLS:C5190710