Mastocytose systémique indolente
Définition clinique
Forme rare, généralement bénigne et chronique de mastocytose systémique (SM) caractérisée par une accumulation anormale de mastocytes (MC) néoplasiques, principalement dans la moelle osseuse, mais aussi dans d'autres organes ou tissus, de préférence dans la peau.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Abnormality of bone marrow cell morphology
- Abnormal skin morphology
- Increased proportion of CD25+ mast cells
- Abnormal mast cell morphology
- Mastocytosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Osteoporosis
- Skin rash
- Pruritus
- Urticaria
- Generalized abnormality of skin
- Allergy
- Darier's sign
- Flushing
- Increased serum mast cell beta-tryptase concentration
- Abdominal cramps
- Maculopapular exanthema
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Anaphylactic shock(Occasionel (29-5%))
- Splenomegaly(Très rare (4-1%))
- Hepatomegaly(Très rare (4-1%))
- Lymphadenopathy(Très rare (4-1%))
- Hematological neoplasm(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Mastocytose systémique indolente. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 43%
Mastocytose systémique agressive
ORPHA:98850 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3
ORPHA:2314 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Mycosis fongoïde classique
ORPHA:2584 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Mastocytose systémique associée à une maladie hématologique
ORPHA:98849 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Mastocytose cutanée-surdité-microtia syndrome
ORPHA:2135 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Maladie des chaînes lourdes gamma
ORPHA:100026 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:D47.0
- ICD-11:2A21.0Y
- ICD-11:XH2Y59
- MONDO:0020331
- MedDRA:10056452
- UMLS:C0272203