Maladie des chaînes lourdes gamma
Synonymes : Gamma-HCD · Maladie de Franklin
Définition clinique
La maladie des chaînes lourdes gamma (MCL gamma) est une forme de maladie des chaînes lourdes (MCL) caractérisée par la production d'une chaîne gamma incomplète et sans chaînes légères. Le tableau clinique le plus fréquent est celui d'une maladie auto-immune et/ou lymphoproliférative systémique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Fever
- Abnormal lymphocyte morphology
- Abnormality of bone marrow cell morphology
- Fatigue
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Skin rash
- Splenomegaly
- Anemia
- Hepatomegaly
- Lymphadenopathy
- Neoplasm of the tongue
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Abnormal palate morphology(Occasionel (29-5%))
- Rheumatoid arthritis(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Autoimmune hemolytic anemia(Occasionel (29-5%))
- Autoimmune thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
- Osteolysis(Occasionel (29-5%))
- Autoimmunity(Occasionel (29-5%))
- Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie des chaînes lourdes gamma. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 65%
Syndrome de Schnitzler
ORPHA:37748 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Maladie de Still de l'adulte
ORPHA:829 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Myélofibrose primaire
ORPHA:824 · 6/8 phénotypes en commun
- 49%
Brucellose
ORPHA:1304 · 6/8 phénotypes en commun
- 43%
Fièvre Q
ORPHA:781 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Mycosis fongoïde classique
ORPHA:2584 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:10346
- ICD-10:C88.2
- ICD-11:2A84.1
- MONDO:0015046
- UMLS:C0018854