Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3
Synonymes : AD-HIES par déficit en STAT3 · HIES autosomique dominant par déficit en STAT3 · Syndrome d'hyperimmunoglobuline E autosomique dominant par déficit en signal transducer and activator of transcription 3 · Syndrome de Buckley · Syndrome de Job
Définition clinique
Le syndrome hyper-IgE autosomique dominant (AD-HIES) est une immunodéficience primaire très rare caractérisée par une triade de signes cliniques incluant des niveaux sériques d'IgE élevés (> 2000 UI/ml), des abcès cutanés récidivants à staphylocoques, et une pneumonie récidivante, avec formation de pneumatocèles.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
49 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Eczematoid dermatitis
- Skin rash
- Pruritus
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent infections
- Increased circulating IgE concentration
- Generalized abnormality of skin
- Atelectasis
- Skin ulcer
🟠 Fréquent (79-30%) — 32
- Joint hypermobility
- Opportunistic infection
- Papule
- Abnormality of the dentition
- Cleft palate
- Gingivitis
- Abnormality of the face
- Mandibular prognathia
- Facial asymmetry
- Chronic otitis media
- Wide nasal bridge
- Deeply set eye
- Delayed eruption of teeth
- Dentinogenesis imperfecta
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Xanthelasma
- Abnormality of the hair
- Paronychia
- Increased total eosinophil count
- Gastroesophageal reflux
- Bronchiectasis
- Scoliosis
- Recurrent Staphylococcus aureus infections
- Chronic mucocutaneous candidiasis
- Recurrent fractures
- Recurrent pneumonia
- Dystrophic fingernails
- Prominent forehead
- Cough
- Pulmonary pneumatocele
- Cutaneous abscess
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
- Fever(Occasionel (29-5%))
- Dilatation(Occasionel (29-5%))
- Lymphoma(Occasionel (29-5%))
- Osteomyelitis(Occasionel (29-5%))
- Chiari type I malformation(Occasionel (29-5%))
- Cellulitis(Occasionel (29-5%))
- Skin vesicle(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome de Netherton
ORPHA:634 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
PGM3-CDG
ORPHA:443811 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Candidose cutanéo-muqueuse chronique
ORPHA:1334 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X
ORPHA:37042 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Mycosis fongoïde classique
ORPHA:2584 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Agammaglobulinémie autosomique non syndromique
ORPHA:33110 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
STAT317q21.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:6800
- ICD-10:D82.4
- ICD-11:4A01.34
- MONDO:0007818
- MeSH:D007589
- OMIM:147060
- UMLS:C2936739