Mastocytose cutanée-surdité-microtia syndrome
Synonymes : Syndrome de mastocytose-petite taille-surdité
Définition clinique
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une mastocytose cutanée, une microcéphalie, une microtie et/ou une perte auditive, une hypotonie et des anomalies squelettiques (par exemple clinodactylie, camptodactylie, scoliose). Les autres caractéristiques communes sont une petite taille, une déficience et des difficultés intellectuelles. La dysmorphie faciale associe des fentes palpébrales orientées vers le haut, un palais ogival et une micrognathie. Des convulsions et un raccourcissement asymétrique des pieds ont rarement été rapportés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
52 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 31
- Thick lower lip vermilion
- High palate
- Triangular face
- Optic atrophy
- Pruritus
- Abnormality of skin pigmentation
- Hypotonia
- Areflexia
- Failure to thrive
- Ventriculomegaly
- Short stature
- Microtia
- Papule
- Microcephaly
- Delayed cranial suture closure
- Micrognathia
- Hearing impairment
- Conductive hearing impairment
- Proptosis
- Upslanted palpebral fissure
- Urticaria
- Seizure
- Subcutaneous nodule
- Abdominal pain
- Clinodactyly of the 5th finger
- Irregular hyperpigmentation
- Generalized hyperpigmentation
- Erythema
- Macule
- Camptodactyly of finger
- Mastocytosis
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Pneumonia(Occasionel (29-5%))
- Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Hypotension(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Severe global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Fatigue(Occasionel (29-5%))
- Lower limb asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Prominent supraorbital ridges(Occasionel (29-5%))
- Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Wide nose(Occasionel (29-5%))
- Irritability(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
- Thickened skin(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Long nose(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Immunologic hypersensitivity(Occasionel (29-5%))
- Telangiectasia of the skin(Occasionel (29-5%))
- Lichenification(Occasionel (29-5%))
- Skin vesicle(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Mastocytose cutanée-surdité-microtia syndrome. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome de Noonan
ORPHA:648 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Coffin-Lowry
ORPHA:192 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome micro
ORPHA:2510 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Walker-Warburg
ORPHA:899 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
ORPHA:261349 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires
ORPHA:2020 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:3409
- ICD-10:Q82.2
- MONDO:0009569
- OMIM:248910
- UMLS:C4302582