Syndrome de Landau-Kleffner
Synonymes : Aphasie acquise de l'enfant avec épilepsie · LKS · SLK
Définition clinique
Forme rare d'encéphalopathie épileptique avec activation des pointes-ondes dans le sommeil (EE-SWAS pour epileptic encephalopathy with spike-wave activation in sleep) caractérisée par une association variable de déficits cognitifs, de troubles du langage, du comportement et de troubles moteurs, et d'une activation marquée des pointes-ondes dans le sommeil. Dans le syndrome de Landau-Kleffner (SLK), le langage réceptif est principalement affecté, avec une agnosie verbale auditive acquise.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
44 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Seizure
- Loss of speech
- Aphasia
- Language impairment
- Speech apraxia
- Interictal EEG abnormality
- Spoken Word Recognition Deficit
- Continuous spike and waves during slow sleep
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Atypical behavior
- Autistic behavior
- Generalized non-motor (absence) seizure
- Developmental regression
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Social and occupational deterioration
- Speech articulation difficulties
- Focal motor seizure
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with frontal focal spikes
- EEG with temporal focal spikes
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
- Emotional lability(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
- Short attention span(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
- Slurred speech(Occasionel (29-5%))
- Gait ataxia(Occasionel (29-5%))
- Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Mutism(Occasionel (29-5%))
- Memory impairment(Occasionel (29-5%))
- Frequent falls(Occasionel (29-5%))
- Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
- Focal impaired awareness seizure(Occasionel (29-5%))
- Steppage gait(Occasionel (29-5%))
- Difficulty standing(Occasionel (29-5%))
- Atypical absence seizure(Occasionel (29-5%))
- Focal myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Generalized clonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Nocturnal seizures(Occasionel (29-5%))
- Non-convulsive status epilepticus without coma(Occasionel (29-5%))
- Impulsivity(Occasionel (29-5%))
- Autoimmune antibody positivity(Très rare (4-1%))
- Epileptic encephalopathy(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Landau-Kleffner. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Encéphalopathie épileptique et développementale avec activation des pointe-ondes dans le sommeil
ORPHA:725 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole
ORPHA:163721 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante
ORPHA:1020 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-aphasie progressive non fluente
ORPHA:240112 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Epilepsie myoclonique de l'enfance
ORPHA:86909 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Encéphalite anti-NMDAr
ORPHA:217253 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GRIN2A16p13.2ClinVar : 2576 variants1718 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:6855
- ICD-10:F80.3
- ICD-11:8A62.2
- MONDO:0009509
- MeSH:D018887
- MedDRA:10052075
- OMIM:245570
- UMLS:C0282512