Encéphalopathie épileptique et développementale avec activation des pointe-ondes dans le sommeil
Synonymes : CSWS · EEPOCS · EPOCS · Encéphalopathie épileptique avec pointe-continues du sommeil · Encéphalopathie épileptique avec pointes-ondes continues au cours du sommeil lent · Epilepsie avec pointes-ondes continues pendant le sommeil lent
Définition clinique
Le syndrome des pointes-ondes continues du sommeil (CSWS pour <i>continuous spikes and waves during sleep</i>) est une encéphalopathie épileptique rare de l'enfant caractérisée par des convulsions, un schéma électroencéphalographique (EEG) révélant un état de mal épileptique électrique pendant le sommeil (ESES) et une régression neurocognitive impliquant au moins deux domaines de développement.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Seizure
- Interictal epileptiform activity
- Continuous spike and waves during slow sleep
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Intellectual disability
- Bilateral tonic-clonic seizure
- Focal aware seizure
- Developmental regression
- Focal impaired awareness seizure
- Focal hemiclonic seizure
- Atypical absence seizure
- Focal-onset seizure
- Focal motor seizure
- EEG with frontal focal spike waves
- EEG with centrotemporal focal spike waves
- Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Dystonia(Occasionel (29-5%))
- Psychotic mentation(Occasionel (29-5%))
- Focal clonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Clumsiness(Occasionel (29-5%))
- Motor deterioration(Occasionel (29-5%))
- Aphasia(Occasionel (29-5%))
- Hyperkinetic movements(Occasionel (29-5%))
- Speech articulation difficulties(Occasionel (29-5%))
- Atonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Speech apraxia(Occasionel (29-5%))
- Typical absence seizure(Occasionel (29-5%))
- Myoclonic absence(Occasionel (29-5%))
- EEG with generalized polyspikes(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Encéphalopathie épileptique et développementale avec activation des pointe-ondes dans le sommeil. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de Landau-Kleffner
ORPHA:98818 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle
ORPHA:480864 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de retard global de développement-anomalies neuro-ophtalmologiques-épilepsie-déficience intellectuelle
ORPHA:488613 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Dravet
ORPHA:33069 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Epilepsie myoclonique de l'enfance
ORPHA:86909 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Microcéphalie avec leucoencéphalopathie progressive associée à PYCR2
ORPHA:481152 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GRIN2A16p13.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:1513
- ICD-10:G40.4
- ICD-11:8A62.Y
- MONDO:0019123
- MedDRA:10078827
- OMIM:245570
- UMLS:C5552731