🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Encéphalite anti-NMDAr

ORPHA:217253PathologieCIM-10 : G13.1

Synonymes : Encéphalite limbique avec anticorps anti-récepteur N-méthyl-D-aspartate · Encéphalite limbique avec anticorps anti-récepteur NMDA · Encéphalite limbique à anticorps anti-NMDAr · Encéphalite à anticorps anti-récepteur au N-méthyl-D-aspartate · Encéphalite à anticorps antirécepteur NMDA · Encéphalite NMDAr

Définition clinique

Encéphalite limbique rare caractérisée par la présence d'auto-anticorps dirigés contre les récepteurs NMDA dans le sérum et le liquide céphalo-rachidien. Elle peut être d'origine paranéoplasique (le plus souvent associée à un tératome ovarien) ou non paranéoplasique et mettre le pronostic vital en jeu, mais peut être traitée. Les patients présentent d'importantes modifications du comportement, une psychose et une catatonie, qui évoluent rapidement vers des crises convulsives, des troubles de la mémoire, des dyskinésies, des troubles de l'élocution et une dysrégulation du système nerveux autonome et respiratoire.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

53 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 8

Atypical behavior
Short attention span
Seizure
Confusion
Memory impairment
CSF pleocytosis
Anti-NMDA receptor antibody positivity
CSF anti-NMDA receptor antibody positivity

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

Hallucinations
Anxiety
Delusion
Fever
Vomiting
Diarrhea
Headache
Involuntary movements
EEG with temporal sharp slow waves
Ovarian teratoma
Abnormal autonomic nervous system physiology
Dyskinesia
Mania
Insomnia

🟡 Occasionnel / autres (31) ↓

Oculogyric crisis(Occasionel (29-5%))
Orthostatic tachycardia(Occasionel (29-5%))
Abnormal sudomotor regulation(Occasionel (29-5%))
Delirium(Occasionel (29-5%))
Amplification of sexual behavior(Occasionel (29-5%))
Neuroblastoma(Très rare (4-1%))
Hodgkin lymphoma(Très rare (4-1%))
Neoplasm of the breast(Très rare (4-1%))
Neoplasm of the thymus(Très rare (4-1%))
Neoplasm of the lung(Très rare (4-1%))
Testicular teratoma(Très rare (4-1%))
Psychosis(Occasionel (29-5%))
Agitation(Occasionel (29-5%))
Depression(Occasionel (29-5%))
Abnormal repetitive mannerisms(Occasionel (29-5%))
Choreoathetosis(Occasionel (29-5%))
Orthostatic hypotension(Occasionel (29-5%))
Dystonia(Occasionel (29-5%))
Myoclonus(Occasionel (29-5%))
Rigidity(Occasionel (29-5%))
Chorea(Occasionel (29-5%))
Status epilepticus(Occasionel (29-5%))
Opisthotonus(Occasionel (29-5%))
Generalized-onset seizure(Occasionel (29-5%))
Mutism(Occasionel (29-5%))
Orofacial dyskinesia(Occasionel (29-5%))
Loss of speech(Occasionel (29-5%))
Language impairment(Occasionel (29-5%))
Excessive salivation(Occasionel (29-5%))
Focal-onset seizure(Occasionel (29-5%))
No social interaction(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Encéphalite anti-NMDAr. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (4) ↓

ICD-10:G13.1
MONDO:0021081
MeSH:D060426
UMLS:C5700343

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.