Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante
Synonymes : Maladie d'Alzheimer familiale autosomique dominante
Définition clinique
La maladie d'Alzheimer précoce à transmission autosomique dominante est une démence progressive qui s'accompagne d'un déclin des fonctions cognitives. Elle diffère de la forme sporadique de la maladie d'Alzheimer, principalement par un âge de début plus précoce, en général avant 60 ans.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet · 4 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 4
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Dementia(Très fréquent (99-80%))
- Cerebral cortical atrophy(Très fréquent (99-80%))
- Memory impairment(Très fréquent (99-80%))
- Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein(Très fréquent (99-80%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Agitation
- Hallucinations
- Seizure
- Hypertonia
- Confusion
- Parkinsonism
- Myoclonus
- Neurofibrillary tangles
- Language impairment
- Abnormal social behavior
- Neurodevelopmental abnormality
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Disinhibition
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Abnormality of vision(Occasionel (29-5%))
- Oculomotor apraxia(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Apraxia(Occasionel (29-5%))
- Aphasia(Occasionel (29-5%))
- Finger agnosia(Occasionel (29-5%))
- Dysgraphia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of higher mental function(Occasionel (29-5%))
- Semantic dementia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile
ORPHA:93256 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Sneddon
ORPHA:820 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
MELAS
ORPHA:550 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Encéphalite anti-NMDAr
ORPHA:217253 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie de Huntington
ORPHA:399 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Leucodystrophie métachromatique de l'adulte
ORPHA:309271 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PSEN114q24.2ClinVar : 659 variants514 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
PSEN21q42.13Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
TREM26p21.1ClinVar : 204 variants178 VUSCandidate gene tested inNot yet assessed
APP21q21.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SORL111q24.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
TOMM4019q13.32Biomarker tested inNot yet assessed
Codifications validées (20) ↓
- GARD:12798
- ICD-10:G30.0
- ICD-11:6D80.0
- MONDO:0015140
- OMIM:104300
- OMIM:104310
- OMIM:602096
- OMIM:604154
- OMIM:605055
- OMIM:605526
- OMIM:606187
- OMIM:606889
- OMIM:607116
- OMIM:607822
- OMIM:609636
- OMIM:609790
- OMIM:611073
- OMIM:611152
- OMIM:611154
- UMLS:C0276496