Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole
Définition clinique
Une épilepsie génétique rare caractérisée par un trouble de la parole (incluant un ensemble de symptômes allant d'une dysarthrie, une dyspraxie verbale, un retard/régression du langage expressif et réceptif, et une aphasie acquise, à des troubles subtiles du langage conversationnel) et une épilepsie (surtout des crises focales et des crises secondaires généralisées, d'apparition infantile, avec parfois une aura). Un déficit intellectuel léger à sévère peut aussi s'observer.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Delayed speech and language development
- Seizure
- Speech apraxia
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Intellectual disability
- Drooling
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Focal-onset seizure
- EEG with focal sharp waves
- EEG with generalized epileptiform discharges
- Continuous spike and waves during slow sleep
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Short attention span(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
- Hypernasal speech(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Incomprehensible speech(Occasionel (29-5%))
- Abnormally low-pitched voice(Occasionel (29-5%))
- Abnormal speech prosody(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 42%
Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne
ORPHA:98889 · 5/8 phénotypes en commun
- 24%
Maladie de Niemann-Pick type C
ORPHA:646 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2
ORPHA:163681 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de microtriplication 11q24.1
ORPHA:289522 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Polymicrogyrie bilatérale
ORPHA:268940 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Encéphalopathie épileptique et développementale avec activation des pointe-ondes dans le sommeil
ORPHA:725 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SRPX2Xq22.1ClinVar : 440 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
GRIN2A16p13.2ClinVar : 2576 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:G40.8
- ICD-11:8A61.2Y
- MONDO:0015587
- OMIM:245570
- OMIM:300643
- UMLS:C4707308