Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-aphasie progressive non fluente
Synonymes : PSP-AOS · PSP-PNFA · Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-apraxie verbale
Définition clinique
Variante atypique de paralysie supranucléaire progressive (PSP), une maladie neurodégénérative rare à début tardif, caractérisée par l'apparition initiale d'un trouble isolé de l'élocution et du langage (apraxie de la parole, agrammatisme et paraphasie phonémique) des années avant l'apparition d'autres signes moteurs de PSP. Les caractéristiques neuropathologiques incluent une tauopathie et une perte neuronale dans certaines régions du cerveau, notamment le lobe temporal et le gyrus frontal supérieur.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Grammar-specific speech disorder
- Spoken Word Recognition Deficit
- Deficit in phonologic short-term memory
- Anomia
- Stuttering
- Abnormality of speech or vocalization
- Speech apraxia
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Mental deterioration
- Poor speech
- Speech articulation difficulties
- Abnormal speech prosody
- Apathy
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Progressive extrapyramidal muscular rigidity(Occasionel (29-5%))
- Vertical supranuclear gaze palsy(Occasionel (29-5%))
- Falls(Occasionel (29-5%))
- Parkinsonism(Occasionel (29-5%))
- Clumsiness(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Postural instability(Occasionel (29-5%))
- Aphasia(Occasionel (29-5%))
- Limb apraxia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-aphasie progressive non fluente. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 35%
Aphasie primaire progressive non fluente
ORPHA:100070 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Dyspraxie verbale de développement isolée
ORPHA:209908 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Maladie de Niemann-Pick type C
ORPHA:646 · 3/8 phénotypes en commun
- 20%
Galactosémie classique
ORPHA:79239 · 3/8 phénotypes en commun
- 20%
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive atypique
ORPHA:99750 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses
ORPHA:280229 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MAPT17q21.31ClinVar : 690 variants156 pathogènesMajor susceptibility factor inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G23.1
- ICD-11:8A00.10
- MONDO:0016564
- OMIM:260540
- UMLS:C5679850